Mucoviscidose

La mucoviscidose est une maladie génétique et héréditaire qui touche principalement les poumons et le tube digestif.
Elle est liée à une anomalie du gène qui code pour la protéine CFTR : une mutation génétique qui se transmet avec un mode autosomique récessif, c’est-à-dire que deux copies du gène muté sont nécessaires pour développer la maladie.

En général, les premiers signes de la mucoviscidose apparaissent au cours de la petite enfance.

Elle entraîne généralement :

• une toux chronique
• un essoufflement, en cas de diminution des capacités respiratoires
• des infections respiratoires fréquentes
• des douleurs abdominales et des ballonnements
• des diarrhées et/ou une constipation
• une prise de poids insuffisante, voir une dénutrition, liée à une malabsorption des nutriments et des graisses 

Plusieurs autres signes sont également souvent retrouvés :

• une fatigue intense
• des troubles de la fertilité
• des infections des sinus à répétition
• une sensation de nez bouché liée à la présence d'une formation charnue de la muqueuse du nez (polype)
• un diabète lié à une insuffisance de sécrétion d'insuline par le pancréas

Enfin, il existe également d'autres manifestations plus rares comme : 

• des douleurs articulaires
• des lésions au niveau du foie et des voies biliaires, voire une cirrhose

A. Le diagnostic prénatal

Il arrive que le diagnostic soit recherché avant même la naissance devant :

• l’apparition d’une ou plusieurs anomalies évocatrices lors des échographies de suivi de la grossesse
• la présence d’antécédents familiaux de mucoviscidose

Il est confirmé par la recherche d’une mutation du gène CFTR chez le fœtus, après le prélévement du liquide amniotique ou des cellules du placenta dans l’utérus de la femme enceinte.

B. Le dépistage néonatal

En France, depuis 2002, le tous les nouveaux-nés bénéficient d'un dépistage de la mucoviscidose. Ce dépistage est réalisé à partir d'un prélèvement d'une petite goutte de sang au niveau du talon du nouveau-né. Cela permet de mesurer le taux de trypsine immunoréactive, une substance produite par le pancréas. 

Un taux élevé de trypsine immunoréactive peut être un signe de mucoviscidose mais ne suffit pas à lui seul de poser le diagnostic. En effet, ce premier test peut être positif chez certains enfants qui n'ont pas la maladie.

Lorsque le résultat est anormal, des examens complémentaires sont donc réalisés. Il peuvent notamment rechercher une anomalie du gène CFTR et mesurer la quantité du chlorure dans la sueur appelé le "test de la sueur".

L'ensemble de ces examens permet de confirmer ou d'écarter le diagnostic de la mucoviscidose.

C. Le diagnostic dans l’enfance

En l’absence de dépistage néonatal, le diagnostic est réalisé suite à l’apparition de signes cliniques évocateurs. 
Il est confirmé grâce à la recherche de mutation au niveau du gène CFTR et ainsi qu’un taux élevé d’ion chlorure dans la sueur, caractéristique de la maladie.

En France, dans chaque région, il existe des centres spécialisés, appelés centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM). Ils ont notamment pour rôle de coordonner les soins des personnes concernées. 

Ils reposent sur : 

A. La mise en place d’un traitement étiologique, si possible 

Depuis quelques années, il existe des modulateurs de CFTR qui permettent de compenser le défaut protéique observé dans la mucoviscidose. 
Ces nouveaux traitements constituent une révolution dans la prise en charge de la maladie et améliorent considérablement la fonction respiratoire, la fonction digestive, et plus globalement la qualité de vie, dès le plus jeune âge.

Le premier a avoir été développé, en 2012, était accessible uniquement aux personnes porteuses de mucoviscidose associée au classe 3. Depuis d'autres modulateurs de CFTR ont été mis sur le marché.

Depuis 2020, une trithéraphie est également disponible pour les patients de + de 12 ans porteur d'une mutation F508del du gène CFTR.

B. Une prise en charge symptomatique

Elle repose notamment sur : 

• L’utilisation de fluidifiants bronchiques et des séances de kinésithérapie régulières afin de favoriser l’expectoration des sécrétions bronchiques ;
• La mise en place d’antibiothérapie ponctuelle pour prévenir l'apparition d’infections et d’éradiquer les bactéries ;
• La recommandation d’une vaccination systématique et préventive contre la grippe, le pneumocoque, les hépatites A et B, la varicelle et le Covid19 ;
• Le recours à des extraits pancréatiques afin d’améliorer la digestion ;
• La prise en charge appropriée des éventuelles complications, telles que la dénutrition.

En cas d’insuffisance respiratoire terminale, une oxygénothérapie est mise en place et une greffe pulmonaire peut être envisagée. 

Fiche rédigée par Julia Franken et relue par Camille Racca, interne en génétique. Mise à jour le 10-09-2026.

Sources :

• Orphanet - Mucoviscidose. 2020 
• AMELI Diagnostic et évolution de la mucoviscidose 
• Vaincre la mucoviscidose Qu'est ce que c'est que la mucoviscidose ? 
• INSERM Mucoviscidose : des pistes thérapeutiques encourageantes 
• Orpha.net La Mucoviscidose 
• HAS PNDS Protocole National de Diagnostic et de Soins Mucoviscidose 
• AJD Aide aux jeunes diabétiques. Le diabète dans la Mucoviscidose 
• VIDAL. Paitraud, D. Mucoviscidose : KAFTRIO, premi& # 232 ; re trith& # 233 ; rapie & # 224 ; base d’ivacaftor, tezacaftor et elexacaftor. 2021.