Que sont les filières maladies rares ?

1. Qu'est ce que les filières maladies rares ?

Les filières de santé maladies rares sont des structures nationales mises en place par le ministère de la Santé dans le cadre du Plan National Maladies Rares (PNMR).

Leurs missions : structurer et coordonner les parcours de soins, la recherche, l’expertise et l’information pour les personnes atteintes de maladies rares, qu’elles soient déjà diagnostiquées ou toujours en errance diagnostique.

2. Comment sont organisées les filières maladies rares ?

Il existe 23 filières de santé maladies rares en France. Livret des filières de santé maladies rares
Chacune regroupe des maladies partageant des caractéristiques communes : même organe touché, mécanismes similaires ou enjeux transversaux.

Chaque filière fédère :

Des centres de référence (CRMR) : hôpitaux spécialisés au niveau national, en charge du diagnostic complexe et de la coordination des soins.
Des centres de compétence (CCMR) : hôpitaux de proximité assurant le suivi régulier en lien avec les CRMR.
Des laboratoires de recherche : pour mieux comprendre les maladies rares et développer de nouveaux traitements.
Des associations de patients : partenaires clés pour représenter les malades, informer, soutenir et co-construire les actions des filières.

Ensemble, ces acteurs travaillent pour une prise en charge experte et coordonnée sur tout le territoire.

3. Quelles sont filières maladies rares existantes ?

Il existe aujourd’hui 23 filières de santé maladies rares, labellisées par le ministère de la Santé. Elles couvrent l’ensemble des grandes thématiques, en regroupant les maladies selon les organes touchés, les mécanismes communs ou les problématiques transversales.

AnDDI-Rares : anomalies du développement, déficience intellectuelle de causes rares
BRAIN-TEAM : maladies rares du système nerveux central
CARDIOGEN : maladies cardiaques héréditaires
DéfiScience : maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle
FAI²R : maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares
FAVA-Multi : maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique
FILFOIE : maladies hépatiques rares de l’enfant et de l’adulte
FILNEMUS : maladies neuromusculaires
FILSLAN : sclérose latérale amyotrophique
FIMARAD : maladies rares en dermatologie
FIMATHO : maladies rares abdomino-thoraciques
FIRENDO : maladies rares endocriniennes
G2M : maladies héréditaires du métabolisme
MaRIH : maladies rares immuno-hématologiques
MCGRE : maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse
MHEMO : maladies hémorragiques constitutionnelles
Muco/CFTR : mucoviscidose et affections liées à une anomalie du gène CFTR
NeuroSphinx-GBS : malformations pelviennes et médullaires rares
ORKID : maladies rénales rares
OSCAR : maladies rares de l’os, du calcium, du cartilage et du rein
RESPIFIL : maladies respiratoires rares
SENSGENE : maladies rares sensorielles (vue, audition, goût, odorat, équilibre)
TETECOU : maladies rares de la tête, du cou et des dents

En parallèle, il existe également des réseaux nationaux dédiés aux cancers rares, labellisés par l’INCa (Institut National du Cancer). Strictement parlant, il ne s’agit pas de filières maladies rares, mais leur rôle est tout aussi essentiel pour organiser l’expertise et la prise en charge.

ENDOCAN : tumeurs malignes rares neuroendocrines et endocrines (surrénales, thyroïde)
NET MESO : mésothéliome pleural malin
NETSARC+ : sarcomes (tissus mous, viscères et osseux)
RENOCLIP-LOC : cancers rares du système nerveux central, y compris lymphomes oculaires et cérébraux
LYMPHOPATH : lymphomes (relecture systématique des prélèvements tumoraux)
TMRO-TMRG : tumeurs malignes rares de l’ovaire et autres tumeurs gynécologiques rares
CARADERM : cancers cutanés rares
RYTHMIC : tumeurs thymiques (thymomes et carcinomes thymiques)
RENAPE : tumeurs rares du péritoine
GFELC : lymphomes cutanés
CELAC : lymphomes associés à la maladie cœliaque
PREDIR : maladie de von Hippel-Lindau et autres prédispositions héréditaires au cancer du rein
K-VIROGREF : cancers viro-induits après transplantation
REFCOR : cancers ORL rares
TTG (monocentrique) : tumeurs trophoblastiques gestationnelles
MELACHONAT (monocentrique) : mélanomes de l’uvée
CANCERVIH (monocentrique) : cancers chez les personnes vivant avec le VIH