Déficits immunitaires

A. Qu’est ce qu’un déficit immunitaire ?

En temps normal, le système immunitaire joue un rôle de veille permanente : il identifie les éléments étrangers, les neutralise, répare les tissus lésés, et évite de s’attaquer à ses propres cellules (c’est ce qu’on appelle la tolérance immunitaire).

Un déficit immunitaire correspond donc à un dysfonctionnement partiel ou total de ce système immunitaire, pouvant se traduire par :

une incapacité à se défendre efficacement contre les infections ;
ou un défaut de régulation, responsable d’une inflammation chronique ou d’une perte de tolérance au « soi ».

Ce dérèglement peut être lié à un affaiblissement global du système, ou à une altération plus complexe de certaines de ses fonctions, qui peuvent être absentes, inadaptées ou exagérées.

2. A quoi est-ce dû ?

On distingue deux grandes formes de déficits immunitaires :

A. Les déficits immunitaires primaires

Il s’agit de maladies chroniques, généralement rares et d’origine génétique, apparaissant le plus souvent dès l’enfance. Ces déficits sont durables et peuvent se manifester de manière très variable selon les patients : infections à répétition, maladies auto-immunes, troubles digestifs, retards de croissance ou inflammations chroniques.

Parmi les déficits immunitaires primaires, les plus fréquemment rencontrés sont :

Le déficit sélectif en IgA : le plus fréquent, touchant environ 1 personne sur 600 dans la population caucasienne ;
Le déficit immunitaire commun variable (DICV) : estimé entre 1 sur 25 000 et 1 sur 50 000 personnes.

D’autres formes, plus rares, peuvent également être observées, comme le syndrome d’hyper-IgM, l’agammaglobulinémie liée à l’X (maladie de Bruton), ou encore le syndrome de Wiskott-Aldrich, qui associe immunodéficience, eczéma sévère et troubles de la coagulation.

B. Les déficits immunitaires secondaires

Ces déficits sont acquis au cours de la vie, en réponse à une maladie sous-jacente ou à un traitement affaiblissant le système immunitaire. Ils sont plus fréquents que les déficits primaires.

Ils peuvent survenir notamment :

après une chimiothérapie ou un traitement immunosuppresseur (comme ceux utilisés après une greffe d’organe ou dans certaines maladies auto-immunes) ;
en cas d’infection chronique, notamment par le VIH, qui détruit progressivement les cellules immunitaires ;
au cours de maladies chroniques telles que les cancers, le diabète, l’insuffisance rénale ou la cirrhose ;
ou encore en cas de dénutrition sévère, entraînant une carence en éléments essentiels au bon fonctionnement de l’immunité.

3. Quelles en sont les répercussions ?

Lorsque le système immunitaire est affaibli ou désorganisé, l’organisme devient :

plus vulnérable aux infections, qui surviennent alors de manière plus fréquente, plus prolongée ou plus sévère que dans la population générale ;
plus exposé aux maladies auto-immunes ou inflammatoires, en raison d’une altération de la tolérance immunitaire : le système immunitaire, perturbé, ne parvient plus à distinguer le "soi" du "non-soi" et s’attaque aux cellules et aux tissus de l’organisme ;
plus à risque de développer certains cancers, car un système immunitaire déficient peut ne pas détecter ni éliminer les cellules anormales, favorisant ainsi leur multiplication et la formation de tumeurs.

Ce déséquilibre immunitaire peut également s’accompagner d’une fatigue chronique, à la fois physique et psychique, liée à l’inflammation chronique, aux infections répétées ou à la charge mentale induite par la gestion quotidienne de la maladie. Il peut aussi avoir un retentissement important sur la vie personnelle, sociale et professionnelle, en réduisant, par exemple, les possibilités d’interactions physiques ou la capacité à maintenir un rythme soutenu au quotidien.

Enfin, l’invisibilité des déficits immunitaires, combinée à une méconnaissance encore fréquente dans la société, peut renforcer le sentiment d’isolement et susciter de l’incompréhension dans l’entourage, ajoutant une difficulté supplémentaire au quotidien.

4. Quelle prise en charge ?

La prise en charge dépend de la cause du déficit immunitaire et de ses conséquences. Certaines mesures sont toutefois généralement proposées, quel que soit le type de déficit :

une surveillance médicale régulière ;
des mesures de prévention des infections : hygiène renforcée, vaccinations adaptées, antibiotiques préventifs si besoin ;
le dépistage et la prise en charge des complications : infections, maladies auto-immunes, troubles digestifs, retard staturo-pondéral, certains cancers.

Dans les déficits immunitaires primaires (DIP), des traitements spécifiques peuvent également être proposés :

un traitement substitutif par immunoglobulines (par perfusion intraveineuse ou sous-cutanée), en particulier dans les formes affectant la production d’anticorps ;
une greffe de moelle osseuse (ou de cellules souches hématopoïétiques), dans certaines formes sévères, notamment chez l’enfant.

Le suivi des DIP est assuré par un médecin spécialiste (immunologiste, pédiatre ou interniste), en lien avec un centre de référence de la filière MaRIH, dédiée aux maladies rares du système immunitaire. Ces centres proposent une expertise pluridisciplinaire, facilitent l’accès aux examens spécialisés et aux traitements innovants, et assurent un accompagnement global, intégrant les dimensions médicales, sociales et familiales.

Dans certaines situations, un dépistage peut être proposé au sein de la fratrie ou en contexte de grossesse, via un diagnostic prénatal ou un diagnostic préimplantatoire.