SED vasculaire (SED-v)

1. Qu’est-ce que le syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire ?

SED vasculaire (SED-v)Le syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire (SEDv) est une forme particulièrement sévère du syndrome d’Ehlers-Danlos. Il résulte d’une altération du gène COL3A1, responsable d’une fragilité marquée des vaisseaux sanguins et de certains organes creux. Sa prévalence est estimée à environ 1 personne sur 50 000.

Plusieurs travaux suggèrent toutefois que cette fréquence pourrait être sous-estimée : des analyses de population montrent que les variants pathogènes du gène COL3A1 semblent plus fréquents que ne le laisse penser le nombre de diagnostics confirmés.

Le SEDv a également été désigné par différentes appellations historiques : SED de type IV, syndrome de Sack-Barabas ou syndrome artério-ecchymotique.

2. À quoi est-il dû ?

Le SEDv est causé par des mutations du gène COL3A1, situé sur le chromosome 2. Ce gène code une chaîne essentielle du collagène de type III, une protéine indispensable à la solidité et à la structure des parois vasculaires ainsi que de certains organes creux (intestin, utérus…).

Lorsque le collagène de type III est produit de manière anormale, les tissus qui en dépendent deviennent fragiles, ce qui explique les complications potentiellement graves du SEDv.

Il s’agit d’une maladie héréditaire autosomique dominante : une seule copie du gène muté suffit pour entraîner la maladie.
Dans environ 50 % des cas, la mutation apparaît de novo, sans antécédents familiaux connus.

3. Quels en sont les symptômes ?

Les manifestations du syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire sont variables d’une personne à l’autre, mais plusieurs signes sont fréquents et caractéristiques.

Fragilité vasculaire : Le risque d’événements vasculaires sévères est élevé, en particulier les anévrismes, les fistules artérioveineuses, les dissections et les ruptures artérielles spontanées.
Fragilité des organes internes : Certaines complications peuvent toucher les organes creux, avec notamment des perforations digestives (côlon, intestin) ou, plus rarement, des ruptures utérines.
Peau fine et translucide : La peau peut paraître très fine, laissant nettement apparaître le réseau veineux sous-jacent.
Ecchymoses fréquentes : Des bleus peuvent apparaître facilement, parfois sans traumatisme évident, en raison de la fragilité tissulaire.
Hyperlaxité articulaire modérée : Elle affecte généralement aux petites articulations.
Traits du visage typiques : Certaines personnes présentent une apparence faciale particulière : peau fine, yeux proéminents, lèvres minces, nez fin.
Acrogérie : Les extrémités, notamment les mains, peuvent avoir un aspect prématurément vieilli.

4. Comment est il diagnostiqué ?

Le diagnostic repose sur un ensemble d’arguments cliniques, génétiques et radiologiques.

Analyse génétique : L’examen de référence consiste à identifier une mutation du gène COL3A1, situé sur le chromosome 2 (2q32.2).
Évaluation clinique spécialisée : L’observation des signes caractéristiques par un médecin expérimenté dans les centres de référence ou de compétence maladies rares est essentielle pour orienter le diagnostic et déterminer la probabilité clinique d’un SED vasculaire.
Imagerie vasculaire : Des examens comme l’angioscanner ou l’IRM permettent d’évaluer l’état des vaisseaux sanguins et de surveiller l’apparition éventuelle d’anévrismes, dissections ou autres complications vasculaires.

5. Quelle en est la prise en charge ?

La prise en charge du SEDv est spécifique et suit les recommandations détaillées dans le carnet dédié de la filière FAVA-mult (téléchargeable par ici). Il n’existe pas, à ce jour, de traitement curatif, mais plusieurs stratégies permettent de diminuer les risques de complications et d’améliorer la qualité de vie.

Surveillance médicale régulière : Un suivi strict est recommandé, comprenant des examens vasculaires périodiques (IRM ou angioscanner) pour dépister précocement les anomalies artérielles.
Prévention des traumatismes : Les activités comportant un risque de choc, les sports de contact et les efforts physiques très intenses sont déconseillés pour limiter les contraintes exercées sur les vaisseaux et les organes. En parallèle, une activité physique adaptée est généralement encouragée.
Traitements antihypertenseurs : Certains traitements, comme les bêtabloquants, peuvent être prescrits pour réduire la pression exercée sur les parois vasculaires. Leur utilisation doit être adaptée individuellement par les équipes spécialisées.
Précautions chirurgicales : Les interventions doivent être limitées au strict nécessaire. En cas d’urgence, elles doivent être réalisées dans des centres connaissant bien les risques spécifiques du SEDv, en raison de la fragilité tissulaire importante.
Soutien psychologique : La maladie peut générer stress, anxiété et appréhensions liées à l’incertitude des complications. La filière FAVA-multimet à disposition une ligne téléphonique d’aide psychologique dédiée aux personnes concernées par le SEDv.
Éducation thérapeutique : Des ateliers d’éducation thérapeutique sont proposés dans certains centres afin de mieux comprendre la maladie, ses risques, les mesures de prévention et les situations nécessitant une consultation urgente.

6. Y a t'il des recherches en cours sur le sujet ?

Plusieurs travaux sont en cours pour améliorer le diagnostic et, à terme, la prise en charge du SEDv :

Thérapies géniques et cellulaires : Certaines équipes étudient des approches visant à réparer ou compenser les mutations du gène COL3A1. Ces travaux restent expérimentaux et aucun traitement n’est encore disponible.
Modulation des métalloprotéases : Des études explorent l’intérêt d’inhibiteurs capables de limiter la dégradation du collagène et d’en améliorer la stabilité.
Avancées en imagerie vasculaire : De nouvelles techniques d’IRM et d’angioscanner se développent pour détecter plus tôt les anomalies artérielles, avec une meilleure résolution et une réduction des risques liés aux examens répétés.