Les maladies rares touchent environ 3 millions de personnes en France. Souvent chroniques et invalidantes, elles sont aussi fréquemment responsables d’une errance diagnostique et thérapeutique, qui peut durer plusieurs années.
Face à ces défis, l’État français a mis en place un Plan National Maladies Rares (PNMR), renouvelé environ tous les 5 ans. Il s’agit d’une stratégie de santé publique visant à mieux organiser le repérage, le diagnostic, la prise en charge et la recherche sur les maladies rares.
Le premier PNMR a été lancé en 2005. Il a permis de poser les bases d’une structuration nationale, notamment par la création de centres de référence maladies rares (CRMR) et de centres de compétence répartis sur tout le territoire, facilitant ainsi l’accès à une expertise médicale spécialisée.
Aujourd’hui, c’est le 4ᵉ Plan National Maladies Rares (PNMR 4) qui est en vigueur pour la période 2025–2030. Ce nouveau plan s’inscrit dans la continuité des précédents tout en répondant aux enjeux actuels, identifiés en lien avec les associations de patients, les professionnels de santé, les chercheurs et les agences sanitaires.
Les 4 grands axes du PNMR 4 sont :
- Améliorer le parcours de vie et de soins
- Faciliter et accélérer le diagnostique
- Promouvoir l'accès aux traitements dans les maladies rares
- Développer les bases de données et les biobanques
Il est un levier essentiel pour permettre à terme une équité d’accès au diagnostic, à la prise en charge et à la recherche sur l’ensemble du territoire.
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