Gènes, chromosomes, mutations : de quoi parle-t-on ?

1. Qu'est ce qu'un gène ?

Un gène est un petit segment de code génétique qui renferme une instruction précise permettant de fabriquer un ou plusieurs composants de l’organisme. Ces instructions interviennent dans de nombreux aspects du vivant : définition des traits physiques, fonctionnement des cellules, organisation et maintien des tissus.

Chaque être humain possède environ 20 000 gènes, transmis pour moitié par chacun des parents. Ensemble, ils constituent notre patrimoine génétique, qui contribue à l’unicité de chaque individu.

2. Qu'est ce que les chromosomes ?

Les chromosomes sont constitués d’ADN enroulé autour de protéines appelées histones. Cette organisation permet de compacter l’ADN et de le maintenir correctement ordonné au sein du noyau de chaque cellule.

L’être humain possède 46 chromosomes, regroupés en 23 paires :

22 paires d’autosomes, identiques chez les femmes et chez les hommes ;
1 paire de chromosomes sexuels : XX pour le sexe féminin et XY pour le sexe masculin.

3. Qu'est ce qu'un variant ou une mutation ?

Un variant (ou mutation) correspond à une petite modification au sein de la séquence d’un gène.

Concrètement, l’ADN est formé d’une longue succession de “lettres” (nucléotides). Un variant se produit lorsque l’une ou plusieurs de ces lettres sont modifiées, ajoutées, absentes ou déplacées.

La plupart de ces variations sont sans conséquence : elles participent simplement à la diversité génétique humaine.