Mutation du gène ACVRL1

Avoir une mutation du gène ACVRL1 signifie qu’une petite modification a été retrouvée dans un gène qui joue un rôle essentiel dans la solidité, la formation et le bon fonctionnement des vaisseaux sanguins.

Ce gène, situé sur le chromosome 12, permet de fabriquer un récepteur appelé ALK1, présent à la surface des cellules qui tapissent les vaisseaux (les cellules endothéliales). Ce récepteur reçoit des signaux indispensables pour contrôler la manière dont les vaisseaux se forment, s’organisent et restent stables dans le temps. Lorsqu’il fonctionne moins bien, certaines zones du réseau vasculaire peuvent devenir plus fragiles ou se développer de manière anormale.

Dans la majorité des cas, une mutation d’ACVRL1 est responsable d’une maladie appelée télangiectasie hémorragique héréditaire (THH), également connue sous le nom de syndrome de Rendu-Osler.

Cette mutation peut expliquer :

• des saignements de nez répétés,
• de petits vaisseaux visibles à la surface de la peau ou dans la bouche (télangiectasies),
• ou la présence de malformations des vaisseaux dans certains organes.

Il n’est toutefois pas possible de prédire les symptômes ni leur évolution : la mutation présente une pénétrance variable, ce qui signifie que les personnes porteuses ne développent pas toutes les mêmes signes, ni au même âge, ni avec la même intensité.

Plus rarement, les mutations d’ACVRL1 peuvent être impliquées dans certaines formes d’hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) ou dans des malformations vasculaires cérébrales.

Les mutations du gène ACVRL1 se transmettent selon un mode autosomique dominant. Autrement dit, une seule copie altérée du gène suffit à provoquer la maladie. Ainsi, une personne porteuse a 50% de risque de transmettre cette copie mutée — et donc la maladie — à chacun de ses enfants.

Dans ce contexte, un dépistage familial peut être proposé. Il permet d’identifier précocement les membres de la famille porteurs de la mutation afin de mettre en place, si nécessaire, une surveillance adaptée.

Fiche créée par Camille Racca. Mise en ligne le 11-12-2025.

Sources : 
 

• ClinVar, ACVRL1 gene (consulté en décembre 2025).
• Lesca G, Plauchu H, Coulet F, et al. Molecular screening of ALK1/ACVRL1 and ENG genes in hereditary hemorrhagic telangiectasia in France. Hum Mutat. 2004;23:289-299.
• Morrell NW, Aldred MA, Chung WK, et al. Genetics and genomics of pulmonary arterial hypertension. Eur Respir J. 2019;53:1801899.
• Zhao S, Mekbib KY, van der Ent MA, et al. Mutation of key signaling regulators of cerebrovascular development in vein of Galen malformations. Nat Commun. 2023;14:7452.