Sarcoïdose pédiatrique

La sarcoïdose est une maladie inflammatoire rare, qui provoque la formation de petits amas de cellules immunitaires appelés granulomes. Ces granulomes peuvent apparaître dans nombreux organes, notamment les poumons, la peau, les yeux et les articulations.

La maladie peut survenir à tout âge, y compris chez l’enfant. Lorsqu’elle débute pendant l’enfance, on parle de sarcoïdose pédiatrique.

Elle peut se manifester dès les premières années de vie, parfois avant l’âge de 5 ans, notamment dans les formes dites précoces comme le syndrome de Blau (forme génétique).

1. Quelles en sont les causes ?

À ce jour, les causes exactes de la sarcoïdose ne sont pas connues. Il ne s’agit pas d’une maladie contagieuse, mais d’un dérèglement du système immunitaire, qui serait déclenché par une combinaison de plusieurs facteurs :

des facteurs génétiques, notamment des variations de certains gènes du système HLA, qui jouent un rôle clé dans la régulation de l’immunité ;
des facteurs environnementaux, comme l’exposition prolongée à certaines poussières, moisissures ou substances chimiques.

Chez l’enfant, il existe des formes très précoces de sarcoïdose, regroupées sous le nom de syndrome de Blau. Cette forme rare est génétique, causée par une mutation du gène NOD2/CARD15, qui peut :

être transmise par un parent atteint (forme familiale),
ou apparaître spontanément (forme dite sporadique ou isolée).

Le syndrome de Blau suit un mode de transmission autosomique dominant, ce qui signifie qu’une seule copie du gène muté suffit à développer la maladie.

2. Quels en sont les symptômes ?

Dans la sarcoïdose de l’enfant, il est décrit deux formes principales :

A. Maladie de Blau, aussi appelée sarcoidose juvénile

Les symptômes de la maladie de Blau apparaissent généralement avant 5 ans.

Cette forme génétique se manifeste principalement par :

Arthrite chronique : douleurs articulaires associées à un gonflement des articulations, parfois avec raideur ou gêne à la marche.
Éruptions cutanées : lésions de couleur rosée à brunâtre, sur une peau souvent très rouge et enflammée (érythème marqué).
Uvéite : inflammation de l’œil (souvent de l’iris), pouvant entraîner des douleurs, une rougeur, une gêne à la lumière (photophobie) et parfois une baisse de la vision.

Dans certains cas, d'autres organes peuvent être touchés, avec des symptômes comme une toux, un essoufflement, une hypertension artérielle ou des épisodes de fièvre inexpliqués.

La maladie de Blau a souvent une évolution prolongée. Sans traitement adapté, elle peut laisser des séquelles au niveau des articulations (raideur, déformations) ou des yeux (baisse durable de la vision). Elle nécessite ainsi un suivi médical régulier, qui se prolonge généralement à l’âge adulte.

B. La sarcoïdose pédiatrique classique

Les symptômes de la sarcoïdose pédiatrique classique apparaissent généralement après 5 ans, le plus souvent à l’adolescence.

Cette forme sporadique (non génétique), plus proche de la sarcoïdose systémique de l’adulte, se manifeste principalement par :

Atteinte pulmonaire : toux persistante, essoufflement, douleurs thoraciques, avec adénopathies hilaires visibles à l’imagerie.
Atteinte ganglionnaire, hépatosplénique ou oculaire : augmentation de volume des ganglions, du foie ou de la rate ; uvéite ou autres inflammations oculaires.
Signes généraux : fatigue marquée, fièvre prolongée, perte de poids.

Généralement, l’évolution est favorable, c’est-à-dire que les symptômes régressent avec le temps, parfois spontanément ou grâce au traitement, et que la maladie ne laisse pas de séquelles durables dans la majorité des cas — surtout si le diagnostic est posé précocement et si la prise en charge est adaptée.

4. Comment fait-on le diagnostic ?

Le diagnostic de la sarcoïdose pédiatrique repose sur un ensemble d’arguments cliniques, biologiques, radiologiques et parfois histologiques. Il peut être difficile à poser, car les symptômes sont variés et peuvent mimer d’autres maladies inflammatoires ou infectieuses.

Parmi les examens proposés, on retrouve généralement :

Imagerie thoracique : une radiographie des poumons ou un scanner permet de rechercher des adénopathies (ganglions augmentés de volume) ou des anomalies pulmonaires.
Dosages biologiques : certaines analyses de sang ou d’urine peuvent montrer des signes d’inflammation, un taux élevé d’enzyme de conversion de l’angiotensine (ECA) ou un excès de calcium.
Examen ophtalmologique : il permet de dépister une atteinte des yeux (uvéite) qui peut parfois passer inaperçue.
Biopsie : un prélèvement de tissu (ganglion, peau, poumon…) peut être réalisé pour confirmer la présence de granulomes, caractéristiques de la maladie.

En cas de suspicion de maladie de Blau, une analyse génétique peut également être proposée pour rechercher une mutation du gène NOD2/CARD15.

5. Quelle en est la prise en charge ?

La prise en charge de la sarcoïdose pédiatrique dépend de la sévérité de la maladie, des organes atteints, et de l’impact des symptômes sur la qualité de vie de l’enfant.

Une surveillance simple peut suffire lorsque la maladie est peu active, sans atteinte d’organes vitaux.

Dans les formes plus marqués :

une corticothérapie est souvent prescrite en première intention pour réduire l’inflammation et contrôler les symptômes ;
des médicaments immunosuppresseurs (comme le méthotrexate ou l’azathioprine) peuvent être proposés si la cortisone seule ne suffit, ou pour limiter ses effets secondaires en traitement prolongé (les corticoïdes peuvent notamment altérer la croissance de l’enfant) ;
des traitements spécifiques sont parfois nécessaires, notamment en cas d’atteinte oculaire sévères (collyres, injections).