La malformation d’Arnold-Chiari se caractérise par un abaissement des tonsilles cérébelleuses (bas du cervelet) qui passent alors au travers du trou occipital (ouverture à la base du crâne)..
Il en existe trois types :
- Type I (le plus fréquent) : est souvent diagnostiqué à l’adolescence ou à l’âge adulte. Il se caractérise par une descente de la partie basse du cervelet d’au moins 5mm sous le trou occipital (base du crâne).
- Type II (plus rare et toujours associé à un spina-bifida) : est diagnostiqué dès la naissance du fait du spina bifida (malformation de la moelle épinière où une partie sort de la colonne vertébrale). La descente du cervelet est accompagnée d’une descente du tronc cérébral. Les troubles neurologiques sont plus sévères.
- Type III (forme très rare et très sévère) : est caractérisé par une hernie du cervelet et du tronc cérébral en dehors du crâne avec malformation importante du crâne. Pronostic vital souvent engagé.
Cette malformation est fréquemment associée à une syringomyélie, c’est-à-dire au développement d’une cavité au centre de la moelle épinière. Elle peut néanmoins être isolée.
Des origines génétiques ont pu être identifiées dans certaines études : une revue systématique ayant rapporté des cas familiaux, indiquant une possible transmission héréditaire. Certaines recherches ont également identifié des mutations spécifiques associées à la malformation de Chiari, renforçant l'hypothèse d'une origine génétique. Cependant, la majorité des cas de cette malformation restent sans cause clairement identifiée.
