Le syndrome d’Angelman

Le syndrome d’Angelman est une maladie génétique. Il  se caractérise par une déficience intellectuelle sévère avec des troubles du langage, de la marche et de l’équilibre. Il s’y associe généralement des particularités morphologiques ainsi qu’un comportement en apparence joyeux.

Ce syndrome rare est lié à une perte de fonction du gène UBE3A, le plus souvent lié à une délétion au niveau du chromosome 15. Il concerne environ une personne sur 15 000 et touche autant les filles que les garçons.

Le syndrome d’Angelman entraîne généralement :

• un retard important du développement, manifeste entre 6 mois à deux ans
• une limitation importante, voire une absence totale, de langage verbal
• un comportement apparemment joyeux et sociable, avec notamment des éclats de rire qui viennent très facilement
• des troubles moteurs et de l’équilibre, avec une marche instable (ataxie) et des mouvements maladroits

Il peut également s’associer à : 

• une hypotonie et des difficultés alimentaires dans les premiers mois de vie
• des troubles de l’attention (hyperexcitabilité)
• des troubles du sommeil
• des crises d’épilepsie dont les manifestations sont variées comme une perte de contacte très brève (absence) ou des secousses musculaires brutales (myoclonies)
• des particularités morphologiques telles qu’une bouche large (macrostomie), une langue volumineuse (macroglossie) et de petites dents écartées
• une hypersensibilité à la chaleur et une fascination par l’eau

Le diagnostic est évoqué devant les différents signes cliniques. Il est confirmé grâce à des examens génétiques à la recherche d'anomalies dans la région 15q11. 

À noter que d’autres examens tels qu’un électroencéphalogramme (EEG) et une IRM cérébrale peuvent également être pratiqués pour exclure d’autres causes de retard du développement. 

Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif. La prise en charge nécessite une approche globale et individualisée pour répondre aux besoins spécifiques des patients et proches aidants.

Elle est pluridisciplinaire, et coordonnée par un médecin référent. Il peut notamment être mis en place :

• des médicaments spécifiques peuvent diminuer, voire faire disparaître, les crises d’épilepsie 
• des traitements peuvent également être mis en place pour atténuer les troubles du sommeil et gastro-intestinaux
• la psychomotricité et la kinésithérapie peuvent également aider pour acquérir/conserver la marche et lutter contre les troubles de l’équilibre 
• un accompagnement social de la personne concernée et de ces proches

La recherche sur le syndrome d’Angelman avance également. Un nouvel espoir a vu le jour fin 2024, avec l’annonce par un laboratoire pharmaceutique (Ultragenyx) de la mise en place d’un essai thérapeutique autour d’un traitement potentiel, le GTX-102.

Les centres de référence sont ceux de la filière de santé nationale maladies rares dédiée aux maladies avec anomalie du développement avec ou sans déficience intellectuelle (AnDDI-Rares).
Ils sont disponibles sur le site de l’association française du syndrome d’Angelman (AFSA)

• Association francaise du syndrome d'Angelman
• fast France et la recherche sur le syndrome d'Angelman
• France Info Santé - 2 témoignages de parents d'enfants d'Angelman
• Essais cliniques - Fiche AFSA
• Essais cliniques d'Ultragenyx - AFSA

Sources :

• Orphanet
• HAS : PNDS - Syndrome d'Angelman
• France Info Santé - Connaissez-vous le syndrome d’Angelman ?