Définition
Les amyotrophies spinales sont des maladies neuromusculaires d'origine génétique qui touchent les cellules nerveuses commandant les muscles : les motoneurones périphériques. Elles entraînent une dégénérescence de ces cellules, provoquant une faiblesse et une fonte musculaire (amyotrophie).
Types d'amyotrophies spinales
On distingue trois grands types d'amyotrophies spinales selon les muscles atteints :
- Amyotrophies spinales proximales (SMA) : Touchent en premier les muscles proches du tronc (hanches, épaules)
- Amyotrophies spinales distales : Prédominent sur les muscles éloignés du tronc (mains, pieds)
- Amyotrophies bulbo-spinales : Atteignent certains muscles du visage et de la gorge
Amyotrophie Spinale Proximale liée au gène SMN1
C'est la forme la plus fréquente, aussi appelée ASI ou SMA. On distingue 4 types selon l'âge de début et la sévérité :
- Type I (maladie de Werdnig-Hoffmann) : Débute avant 6 mois, forme la plus sévère
- Type II : Débute entre 6 et 18 mois
- Type III (maladie de Kugelberg-Welander) : Débute après 18 mois
- Type IV : Débute à l'âge adulte
Symptômes
Les symptômes varient selon le type, mais peuvent inclure :
- Faiblesse musculaire progressive
- Difficultés respiratoires
- Problèmes de déglutition
- Retard ou absence d'acquisition de certaines capacités motrices
Diagnostic
Le diagnostic repose principalement sur des tests génétiques.
Traitement
Le traitement est principalement symptomatique et de support. Cependant, des avancées récentes en thérapie génique ont permis le développement de traitements ciblés pour certains types d'amyotrophies spinales.
Centres de référence
Pour les maladies neuromusculaires, il existe la filière FILNEMUS. Le réseau est composé de 6 centres de référence maladies rares (CRMR) coordonnateurs, de 26 centres de référence constitutifs et de 39 centres de compétences (CCMR).
- CRMR neuromusculaire Hôpital La Timone, Marseille
- CRMR neuromusculaire Hôpital Raymond-Poincaré, Garches
- CRMR neuromusculaire CHU de Bordeaux
Associations
- Association ECLAS Ensemble contre l'amyotrophie spinale de type 1
- Famille SMA France
- SMA Europe est un regroupement d’association
Liens utiles pour trouver plus d'informations :