Vue d’ensemble sur le diagnostic préimplantatoire et prénatal

Cette fiche a pour objectif de présenter de façon claire et synthétique le diagnostic préimplantatoire (DPI) et le diagnostic prénatal (DPN).

Pour une compréhension plus complète, d’autres fiches sont disponibles :

• Comprendre le diagnostic préimplatatoire (DPI)
• Comprendre le diagnostic prénatal (DPN)

Le recours à l’une ou l’autre de ces techniques - tout comme le choix de ne pas y recourir - est une décision personnelle et intime, qui doit être pleinement respectée.

Le Diagnostic Préimplantatoire (DPI) et le Diagnostic Prénatal (DPN) sont deux techniques médicales qui visent à détecter d’éventuelles anomalies génétiques et à accompagner les futurs parents lorsqu’il existe un risque de maladie génétique grave.
La différence principale réside dans le moment où ces examens sont réalisés.

A. Le Diagnostic Préimplantatoire (DPI)

Le DPI est effectué avant le début d’une grossesse intra-utérine. Il s’inscrit dans le cadre d’une Assistance Médicale à la Procréation (AMP ou PMA) et nécessite une Fécondation In Vitro (FIV) avec stimulation ovarienne.

Il permet d’analyser génétiquement les embryons obtenus en laboratoire afin de sélectionner ceux qui ne présentent pas l’anomalie recherchée, avant leur transfert dans l’utérus.
Par définition, le DPI ne peut pas être proposé lors d’une grossesse spontanée, c’est-à-dire lorsqu’une conception survient après un rapport sexuel.

B. Le Diagnostic Prénatal (DPN)

Le DPN est réalisé au cours de la grossesse, qu’elle soit obtenue spontanément après un rapport sexuel ou par AMP. 

Il peut s’agir :

• de méthodes non invasives, comme le DPNI (Dépistage Prénatal Non Invasif), qui analyse l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel,
• ou de méthodes invasives, comme l’amniocentèse ou la biopsie de trophoblaste, qui permettent un diagnostic plus précis mais nécessitent un prélèvement auprès du fœtus ou du placenta, avec un risque faible mais existant de fausse couche.

Ils peuvent être envisagé pour les couples présentant un risque élevé de transmettre une maladie génétique grave à leur enfant, par exemple :

• lorsqu’un des membres du couple est porteur d’une maladie génétique sévère (ex. mucoviscidose, drépanocytose),
• lorsqu’un enfant de la fratrie est déjà atteint d’une maladie génétique (ex. syndrome Angelman, syndrome de Rett),
• lorsqu’il existe une anomalie chromosomique équilibrée (translocation, inversion) pouvant entraîner des fausses couches à répétition ou la naissance d’un enfant atteint (ex. trisomie 21).

Cas spécifiques au DPN : il peut également être proposé en cours de grossesse lorsqu’une anomalie est suspectée, notamment :

• en cas d’anomalies observées lors des échographies prénatales obligatoires,
• lorsqu’une anomalie est révélée par un dépistage sanguin maternel (par exemple, le dépistage de la trisomie 21 par marqueurs sériques, proposé systématiquement à toutes les femmes enceintes).

Avantages communs au DPI et au DPN :

• Réduire significativement le risque de naissance d’un enfant atteint d’une maladie génétique grave.
• Offrir aux futurs parents un accompagnement médical personnalisé et adapté à leur situation.
• Favoriser une prise de décision anticipée et éclairée concernant la grossesse et la parentalité.

Limites et considérations partagées :

• Ces techniques ne sont pas adaptées pour les maladies polygéniques (impliquant plusieurs gènes) ou celles influencées par des facteurs environnementaux.
• Elles n’éliminent pas totalement le risque d’avoir un enfant atteint, notamment en cas de mutation nouvelle ou de maladie non recherchée.
• Elles soulèvent des enjeux éthiques et psychologiques, qu’il est essentiel d’aborder avec l’équipe médicale. La plupart des centres d’AMP proposent à ce titre un accompagnement psychologique spécialisé.
• Leur mise en œuvre doit être validée dans le cadre d’une réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP), afin d’assurer une décision collégiale adaptée à chaque situation.

Le DPI et le DPN possèdent également des avantages et limites spécifiques, détaillés dans leurs fiches respectives.

Fiche rédigée par Léa Kautzmann et Camille Racca. Mise en ligne le 22-09-2025.

Sources :

• American College of Obstetricians and Gynecologists. ACOG Practice Bulletin No. 162: Prenatal Genetic Screening and Diagnostic Testing. Obstet Gynecol. 2020. 
• The American Society for Reproductive Medicine. Indications and management of preimplantation genetic testing for monogenic conditions: a committee opinion. 2023.
• Legifrance.gouv.fr Arrêté du 25 janvier 2018 fixant les recommandations de bonnes pratiques relatives aux modalités de prescription, de réalisation et de communication des résultats des examens de biologie médicale concourant au diagnostic biologique prénatal. 2018.