Comprendre le diagnostic pré-implantatoire (DPI)

Cette fiche a pour objectif de présenter de manière simple et factuelle les principales informations sur le diagnostic préimplantatoire (DPI).

Pour une compréhension plus complète, d’autres fiches sont disponibles :

• Comprendre le diagnostic prénatal (DPN)
• Vue d’ensemble sur le diagnostic préimplantatoire et prénatal

Le recours au DPI ou DPN - tout comme le choix de ne pas y recourir - est une décision personnelle et intime, qui doit être pleinement respectée.

Le diagnostic préimplantatoire (DPI) est une technique médicale destinée à détecter certaines anomalies génétiques avant le début d’une grossesse intra-utérine. Il s’adresse aux couples présentant un risque connu de transmettre une maladie génétique grave.
Le DPI s’inscrit dans le cadre de l’Assistance Médicale à la Procréation  (AMP ou PMA) et implique le recours à une Fécondation In Vitro (FIV) avec stimulation ovarienne. Par définition, il n’est pas réalisable lors d’une grossesse spontanée, c’est-à-dire issue d’une conception naturelle après un rapport sexuel.

Le DPI est accessible aux couples présentant un risque élevé de transmettre une maladie génétique grave à leur enfant, par exemple :

• lorsqu’un des membres du couple est porteur d’une maladie génétique sévère, y compris à expression tardive (ex. mucoviscidose, drépanocytose, maladie de Huntington),
• lorsqu’un enfant de la fratrie est déjà atteint d’une maladie génétique (ex. syndrome Angelman, syndrome de Rett),
• lorsqu’il existe une anomalie chromosomique équilibrée (translocation, inversion) pouvant entraîner des fausses couches à répétition ou la naissance d’un enfant atteint (ex. trisomie 21).

Il se déroule en plusieurs étapes successives :

• Stimulation ovarienne et fécondation in vitro : La femme reçoit un traitement hormonal pour stimuler ses ovaires. Les ovocytes prélevés sont ensuite fécondés en laboratoire avec les spermatozoïdes du partenaire.
• Développement embryonnaire : les embryons obtenus sont cultivés pendant quelques jours, jusqu’au stade blastocyste (5 à 7 jours après la fécondation).
• Biopsie embryonnaire : quelques cellules destinées à former le futur placenta sont prélevées avec précision, sans altérer le développement de l’embryon sain.
• Analyse génétique : les cellules prélevées sont examinées afin de détecter l’anomalie recherchée.
• Transfert embryonnaire : seuls les embryons indemnes de l’anomalie identifiée sont sélectionnés et transférés dans l’utérus.

Le DPI présente plusieurs atouts :

• Réduire le risque de naissance d’un enfant atteint d’une maladie génétique grave,
• Offrir un accompagnement médical personnalisé adapté à l’histoire familiale.
• Permettre une décision anticipée et éclairée concernant la grossesse.
• Limiter le recours aux examens prénataux invasifs ou à une interruption médicale de grossesse, qui peuvent avoir un impact physique et psychique majeur.
• Répondre aux besoins des couples ayant déjà traversé une ou plusieurs grossesses interrompues.

Le DPI est une procédure complexe et contraignante. Certains points doivent être pris en compte :

• il n’est pas adapté aux maladies polygéniques ou influencées par des facteurs environnementaux,
• il ne supprime pas totalement le risque (mutations nouvelles, anomalies non recherchées),
• il soulève des enjeux psychologiques, nécessitant souvent un accompagnement spécialisé,
• il implique une stimulation ovarienne et une assistance médicale à la procréationl parfois lourd sur le plan physique et émotionnel,
• son accès est limité : seuls quelques centres en France sont autorisés à le pratiquer, avec des délais d’attente importants,
• le taux de réussite reste modeste (environ 20 % des tentatives aboutissent à une naissance),
• l’accès est encadré par des critères médicaux stricts, notamment l’âge de la femme et sa réponse à la stimulation ovarienne.

Fiche rédigée par Léa Kautzmann et Camille Racca. Mise en ligne le 22-09-2025.

Sources :

• The American Society for Reproductive Medicine. Indications and management of preimplantation genetic testing for monogenic conditions: a committee opinion. 2023.
• Legifrance.gouv.fr Arrêté du 25 janvier 2018 fixant les recommandations de bonnes pratiques relatives aux modalités de prescription, de réalisation et de communication des résultats des examens de biologie médicale concourant au diagnostic biologique prénatal. 2018.
• J.-Y. Nau. Diagnostic prénatal versus diagnostic préimplantatoire. 2003.
• J Steffann. Le diagnostic préimplantatoire (DPI) des maladies génétiques en France. 2016.
• C Moutou. S Viville. Maladie de Huntington et diagnostic génétique préimplantatoire. 2021.