Comprendre le diagnostic prénatal (DPN)

Cette fiche a pour objectif de présenter de manière simple et factuelle les principales informations sur le diagnostic prénatal (DPN).

Pour une compréhension plus complète, d’autres fiches sont disponibles :

• Comprendre le diagnostic préimplantatoire (DPI)
• Vue d’ensemble sur le diagnostic préimplantatoire et prénatal

Le recours au DPI ou DPN - tout comme le choix de ne pas y recourir - est une décision personnelle et intime, qui doit être pleinement respectée.

Le diagnostic prénatal (DPN) est un ensemble de techniques médicales permettant de détecter d’éventuelles anomalies génétiques au cours de la grossesse, qu’elle soit obtenue spontanément après un rapport sexuel ou par assistance médicale à la procréation (AMP).

Les anomalies recherchées sont définies selon :

• les antécédents familiaux,
• les résultats des échographies prénatales obligatoires,
• et/ou les anomalies suggérées par les examens sanguins maternels.

Le DPN peut être recommandé dans deux grands contextes.

A. Avant tout signe évocateur, lorsqu’il existe un risque génétique connu

Le DPN peut être envisagé lorsqu’il existe un risque élevé de transmettre une maladie génétique grave à l’enfant à naître. Par exemple :

• lorsqu’un des membres du couple est porteur d’une maladie génétique sévère (ex : mucoviscidose, drépanocytose),
• lorsqu’un enfant de la fratrie est déjà atteint d’une maladie génétique (ex : syndrome Angelman, syndrome de Rett),
• lorsqu’il existe une anomalie chromosomique équilibrée (translocation, inversion) pouvant entraîner des fausses couches à répétition ou la naissance d’un enfant atteint (ex : trisomie 21).

B. En cours de grossesse, lorsqu’une anomalie est suspectée

Le DPN peut également être proposé en cours de grossesse lorsqu’une anomalie est suspectée, notamment :

• en cas d’anomalies observées lors des échographies prénatales obligatoires,
• lorsqu’une anomalie est révélée par un dépistage sanguin maternel (par exemple, le dépistage de la trisomie 21 par marqueurs sériques, proposé systématiquement à toutes les femmes enceintes).

Dans certains cas, le diagnostic préimplantatoire (DPI) peut être proposé en alternative en amont de la grossesse, lorsque le risque génétique est déjà identifié.

Le DPN repose sur trois grandes approches, classées en techniques invasives et non invasives.

A. Diagnostic prénatal non invasif (DPNI) – Test ADN fœtal libre circulant

Réalisable dès la 10ᵉ semaine d’aménorrhée, le DPNI consiste en une simple prise de sang maternel permettant d’analyser l’ADN fœtal libre circulant présent dans le sang.

C’est un test de dépistage (et non un diagnostic définitif) qui présente une grande fiabilité pour détecter certaines anomalies chromosomiques fréquentes, notamment les trisomies 21, 18 et 13.

En cas de résultat positif, une confirmation par une technique invasive (amniocentèse ou biopsie de trophoblaste) est nécessaire, car des faux positifs peuvent survenir.

B. Amniocentèse

L’amniocentèse est généralement pratiquée entre la 15ᵉ et la 18ᵉ semaine d’aménorrhée. Elle consiste à prélever, sous contrôle échographique, une petite quantité de liquide amniotique à l’aide d’une aiguille fine introduite dans l’utérus.

Les cellules fœtales présentes dans le liquide sont ensuite analysées afin de rechercher des anomalies chromosomiques(comme la trisomie 21) ou certaines maladies génétiques spécifiques, définies selon les antécédents familiaux.

C. Biopsie de trophoblaste (Choriocentèse)

La biopsie de trophoblaste est pratiquée plus précocement, entre la 11ᵉ et la 14ᵉ semaine d’aménorrhée. Elle consiste à prélever, sous contrôle échographique, un petit fragment de tissu placentaire (trophoblaste) à l’aide d’une aiguille fine.

Les cellules analysées permettent de détecter les mêmes anomalies que celles recherchées par l’amniocentèse, mais avec l’avantage d’obtenir un diagnostic plus précoce.

Le DPN présente plusieurs atouts :

• Réduire le risque de naissance d’un enfant atteint d’une maladie génétique grave.
• Fournir une vision plus précise de la santé du fœtus.
• Offrir un accompagnement médical personnalisé adapté à l’histoire familiale.
• Éclairer les décisions concernant la grossesse de façon anticipée.
• Être proposé à toutes les grossesses, naturelles ou issues d’une AMP.
• Confirmer ou infirmer une suspicion d’anomalie lors du suivi prénatal.
• S’adapter aux couples souhaitant concevoir spontanément mais exposés à un risque génétique.

Avant de recourir au DPN, certains points doivent être pris en compte :

• ces techniques ne conviennent pas aux maladies polygéniques ou influencées par l’environnement,
• elles ne suppriment pas totalement le risque (mutations nouvelles, anomalies non recherchées),
• elles soulèvent des enjeux psychologiques, nécessitant souvent un accompagnement spécialisé,
• leur indication doit être validée en réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP),
• les examens invasifs comportent un risque faible mais réel de fausse couche,
• l’attente des résultats peut générer un stress important,
• certaines anomalies détectées ont une signification incertaine, compliquant la prise en charge et le vécu parental.

Fiche rédigée par Léa Kautzmann et Camille Racca. Mise en ligne le 22-09-2025.

Sources :

• American College of Obstetricians and Gynecologists. ACOG Practice Bulletin No. 162: Prenatal Genetic Screening and Diagnostic Testing. Obstet Gynecol. 2020. 
• Legifrance.gouv.fr Arrêté du 25 janvier 2018 fixant les recommandations de bonnes pratiques relatives aux modalités de prescription, de réalisation et de communication des résultats des examens de biologie médicale concourant au diagnostic biologique prénatal. 2018.
• Agence de la biomédecine. Diagnostic prénatal. 2025.