Filières maladies rares

1. Qu'est ce que les filières maladies rares ?

Les filières de santé maladies rares sont des structures nationales mises en place par le ministère de la Santé dans le cadre du Plan National Maladies Rares (PNMR).

Leurs missions : structurer et coordonner les parcours de soins, la recherche, l’expertise et l’information pour les personnes atteintes de maladies rares, qu’elles soient déjà diagnostiquées ou toujours en errance diagnostique.

2. Comment sont organisées les filières maladies rares ?

Il existe 23 filières de santé maladies rares en France.
Chacune regroupe des maladies partageant des caractéristiques communes : même organe touché, mécanismes similaires ou enjeux transversaux.

Chaque filière fédère :

Des centres de référence (CRMR) : hôpitaux spécialisés au niveau national, en charge du diagnostic complexe et de la coordination des soins.
Des centres de compétence (CCMR) : hôpitaux de proximité assurant le suivi régulier en lien avec les CRMR.
Des laboratoires de recherche : pour mieux comprendre les maladies rares et développer de nouveaux traitements.
Des associations de patients : partenaires clés pour représenter les malades, informer, soutenir et co-construire les actions des filières.

Ensemble, ces acteurs travaillent pour une prise en charge experte et coordonnée sur tout le territoire.

3. Quelles sont filières maladies rares existantes ?

Centres de Compétence Maladies Rares (CCMR)

Plan National Maladies Rares (PNMR)

Filière AnDDi-Rares

Découvrez la filière AnDDi-Rares dédiée aux maladies rares du développement : exemples de pathologies, centres labellisés et cartes interactives...

Plan National Maladies Rares (PNMR)

Centres de Compétence Maladies Rares (CCMR)

Les Centres de Compétence Maladies Rares (CCMR) assurent le diagnostic, la prise en charge et le suivi des patients au plus près de leur domicile en France.