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Ataxies Spinocérébelleuses (SCA)

Les ataxies spinocérébelleuses (SCA) forment un groupe hétérogène de maladies neurodégénératives rares. Leur prévalence est estimée à environ 3 à 5 cas pour 100 000 habitants.

1. Qu’est-ce que les SCA ?

Les SCA se caractérise par une atteinte progressive du cervelet, souvent associée à des anomalies d’autres structures du système nerveux central, comme la moelle épinière et les noyaux gris centraux.

Elles provoquent principalement :

  • Ataxie cérébelleuse : Marche instable, perte d’équilibre.
  • Dysmétrie : Difficulté à contrôler la précision des gestes.
  • Dysarthrie : Troubles de l’élocution, voix empâtée.
  • Troubles oculomoteurs : Saccades involontaires des yeux.

D’autres symptômes également fréquents :

  • Troubles cognitifs
  • Douleurs chroniques
  • Syndrome des jambes sans repos
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2. À quoi sont elles dues ?

Les SCA sont des maladies génétiques et héréditaires, se transmettant selon un mode autosomique dominant : une personne atteinte a 50 % de risque de transmettre la mutation à ses enfants.

À ce jour, plus de 40 gènes impliqués dans les SCA ont été identifiés, dont ATXN3, responsable de la forme la plus courante : la SCA de type 3 (ou maladie de Machado-Joseph).

Chaque sous-type de SCA se distingue par sa cause génétique et certaines particularités cliniques.

3. Comment les diagnostiquer ?

Le diagnostic repose sur une analyse génétique. Un test moléculaire est réalisé à partir d’une prise de sang pour identifier la mutation responsable de la maladie.

  • Si un antécédent familial est connu, un test ciblé sur le gène suspecté est effectué.
  • Sinon, un séquençage génétique élargi est proposé.

Selon les symptômes, d’autres examens complémentaires peuvent être réalisés :

  • Électromyogramme (EMG) : Évalue l’activité des nerfs et des muscles.
  • Potentiels évoqués : Test de la conduction nerveuse entre le cerveau et les muscles.
  • Bilan cognitif et neuropsychologique : Dépistage des troubles cognitifs et psychiatriques associés.

4. Quelle prise en charge ?

Il n’existe pas de traitement curatif des SCA. La prise en charge vise à :

  • Maintenir l’autonomie et ralentir l’évolution de la maladie.
  • Améliorer la qualité de vie au quotidien.

Cela comprend :

  • Rééducation fonctionnelle : Kinésithérapie pour préserver la mobilité.
  • Orthophonie : Travail sur la parole et la déglutition.
  • Traitements médicamenteux : Soulagement des douleurs, réduction de la spasticité.
  • Soutien psychologique : Pour le patient et les proches.
  • Accompagnement social : Mise en place des aides (fauteuils, aménagements, aides financières).

5. Et, la recherche ?

De nombreuses recherches sont en cours pour mieux comprendre les mécanismes de ces maladies et développer des traitements spécifiques :

  • Thérapies géniques : visant à corriger les mutations responsables.
  • Médicaments neuroprotecteurs : pour ralentir la dégénérescence des neurones.

Dans plusieurs centres spécialisés, des essais cliniques sont actuellement menés, en particulier pour certains sous-types. Pour en savoir plus, la liste des essais cliniques en cours est accessible sur le registre européen des essais cliniques. 

 

Fiche rédigée par Francine Taillandier et relue par Camille Racca, interne en génétique. Mise à jour le 04-06-2025.

Sources : 

Crédit image : ©DRAW YOUR FIGHT. 2025.