La douleur dans les maladies rares : L'importance de la recherche scientifique !

La douleur est un symptôme fréquemment retrouvé dans les maladies rares. Par exemple, aux Etats Unis, 30 millions de personnes vivent avec des douleurs liées à une maladie rare.

Néanmoins, à ce jour, il existe peu de traitements spécifiques. À titre d'illustration, seulement une dizaine de molécules à visée antalgique utilisables pour les enfants atteints de maladies rares et graves. Et, presque aucune n’a d’autorisation de mise sur le marché pour les enfants de moins de 6 mois.

Ainsi, dans cette article, nous vous proposons de découvrir certains un des projets de recherche qui visent à améliorer cette situation.

1- Qu’est ce que le programme PRÉLUDE ?

Le programme PRELUDE regroupe quatre projets de recherche clinique et deux projets de recherche fondamentale.

Il vise à soulager les enfants souffrant de douleurs dans le cadre de maladies rares, particulièrement les douleurs osseuses, cutanées et neuropathiques.

Ces progets sont développés par le Pr. Céline Greco. Une médecin-chercheur est spécialisée en médecine de la douleur et médecine palliative, à l’hôpital Necker-Enfants malades AP-HP et l’Institut des maladies génétiques Imagine.

2- Des projets de recherches fondamentales : Quésako ?

En médecine, la recherche fondamentale a pour principal objectif de mieux comprendre le fonctionnement du corps humain, ainsi que l'impact des maladies et leurs mécanismes. Son spectre est très large et largement lié aux autres sciences.

Dans le cadre du programme PRELUDE, les deux projets de recherche fondamentale ont l'ambition de comprendre les douleurs liées à une atteinte de la peau et des os. En effet, dans les deux cas, ce sont des douleurs difficiles à traiter et répondant peu aux traitements conventionnels.

3- Quels programmes de recherches cliniques ?

La recherche clinique est indispensable en médecine. Elle correspond aux études scientifiques réalisées sur la personne humaine, en vue du développement des connaissances biologiques ou médicales.

C'est grâce à ce type de recherche scientifique que sont évalués l'effet de nouvelles molécules sur l'homme, avant leur mise sur le marché.

Au cœur du programme PRELUDE, il y a 4 projets de recherche clinique. Récemment, un d'entre eux a porté sur l'utilisation de l'ERLOTINIB dans certaines maladies rares de la peau.

Ce traitement est habituellement utilisé dans la prise en charge de certains cancers. Néanmoins, les recherches menées par le Pr. Celine GRECO et de son équipe montrent son efficacité sur d'autres maladies comme l'Olmsted syndrome. Une maladie très douloureuse liées au développement excessif des cellules de la peau.

Article rédigé par Camille R.

Sources :

Image 1 : Hôpital Necker-Enfants malades
Image 2 : RESPIFIL. Maladie rare et transmission génétique.
C. Sieberg et al. Left to themselves: Time to target chronic pain in childhood rare diseases. 2021
P. Kumard et al. OLMSTED SYNDROME. 2008.
AP-HP Paris Cité. L’Institut Imagine, l’hôpital Necker-Enfants malades AP-HP et HELEBOR collaborent dans le cadre d’un partenariat de recherche clinique et fondamentale sur les douleurs de l’enfant. 2022.
Base de données publique des médicaments. Erlotinib. 2023.