Face à ces défis, l’État français a mis en place un Plan National Maladies Rares (PNMR), renouvelé environ tous les 5 ans. Il s’agit d’une stratégie de santé publique visant à mieux organiser le repérage, le diagnostic, la prise en charge et la recherche sur les maladies rares.
Le premier PNMR a été lancé en 2005. Il a permis de poser les bases d’une structuration nationale, notamment par la création de centres de référence maladies rares (CRMR) et de centres de compétence (CCMR) répartis sur tout le territoire, facilitant ainsi l’accès à une expertise médicale spécialisée.
Aujourd’hui, c’est le 4ᵉ Plan National Maladies Rares (PNMR 4) qui est en vigueur pour la période 2025–2030. Ce nouveau plan s’inscrit dans la continuité des précédents tout en répondant aux enjeux actuels, identifiés en lien avec les associations de patients, les professionnels de santé, les chercheurs et les agences sanitaires.
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