La filière Muco‑CFTR regroupe l’ensemble des acteurs (professionnels de santé, associations, laboratoires) spécialisés dans la mucoviscidose et les pathologies liées à une anomalie de la protéine CFTR, au-delà des formes typiques de mucoviscidose.
Elle couvre notamment :
- La mucoviscidose, maladie génétique la plus fréquente de ce groupe, touchant principalement les voies respiratoires, le pancréas, le foie et l’intestin.
- Les CFTR Related Disorders : par exemple, l’agénésie bilatérale des canaux déférents et la kératodermie palmoplantaire.
- Le CFTR Metabolic Syndrome et d’autres formes à présentation atypique.
En 2021, le registre national a recensé environ 7 280 personnes concernées en France.
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