La filière FILNEMUS est la filière nationale maladies rares dédiée aux maladies neuromusculaires rares, qui regroupent un ensemble de pathologies affectant les muscles, les nerfs périphériques, la jonction neuromusculaire ou les motoneurones.
Ces maladies sont généralement chroniques, évolutives, et peuvent débuter à tout âge. Elles provoquent souvent une faiblesse musculaire, des troubles de la mobilité, des difficultés respiratoires, et peuvent impacter plusieurs systèmes organiques.
Parmi les maladies concernées :
- Les dystrophies musculaires (ex. : dystrophie de Duchenne),
- Les myopathies congénitales et mitochondriales,
- Les neuropathies périphériques héréditaires (ex. : maladie de Charcot-Marie-Tooth)
- Les maladies de la jonction neuromusculaire (ex. : myasthénie),
- Les motoneuronopathies (ex. : sclérose latérale amyotrophique).
Ces affections, souvent héréditaires ou auto-immunes, sont complexes, évolutives et recouvrent près de 400 formes reconnues, affectant environ 60 000 personnes en France.
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