Filière DéfiScience

La filière DéfiScience est la filière nationale maladies rares dédiée aux maladies rares du neurodéveloppement, touchant le cerveau et la déficience intellectuelle, allant de troubles légers à des formes plus complexes voire polyhandicapantes.

Ces maladies peuvent entraîner :

une déficience intellectuelle (légère à sévère),
des troubles cognitifs, notamment des difficultés d’apprentissage, de mémoire ou de langage,
des troubles moteurs, altérant la marche, la coordination ou la motricité fine,
des pathologies psychiatriques précoces, crises d’épilepsie,
des troubles émotionnels ou alimentaires, difficultés de régulation comportementale.

Ces affections sont souvent d’origine génétique et se manifestent par des troubles du développement intellectuel, moteur, du langage, ou des comportements, parfois associés à des malformations.

Bien que variées, ces pathologies partagent des défis communs : un diagnostic exigeant, la nécessité d’une prise en charge multidisciplinaire et coordonnée, un suivi éducatif, médical et social, ainsi qu’un accompagnement long terme.

La filière DéfiScience a été créée en 2014, dans le cadre du 2ᵉ Plan national maladies rares et labellisée en 2017 (réévaluation quinquennale).

Elle regroupe :

6 centres de référence thématiques :
déficiences intellectuelles de causes rares ;
épilepsies rares ;
pathologies psychiatriques à expression rare ;
Prader-Willi et obésités rares avec trouble du comportement alimentaire ;
malformations et maladies congénitales du cervelet ;
déficience intellectuelle et polyhandicap de causes rares;
un maillage territorial de 42 centres de référence constitutifs et 71 centres de compétence, assurant une couverture sur tout le territoire.
Des professionnels et structures variés : neuropédiatres, généticiens, pédopsychiatres, psychologues, orthophonistes, psychomotriciens, ingénierie médico-sociale, laboratoires de diagnostic et de recherche.
Des réseaux de recherche, dont le RIPPS‑DéfiScience, engagé dans des essais cliniques, phénotypages et projets innovants.

des associations et des universités, en lien avec des réseaux européens (ERN).

À l’échelle nationale, cette filière vise à :

Favoriser la coordination des acteurs pour assurer un parcours fluide et personnalisé des personnes concernées.
Harmoniser les pratiques diagnostiques et de soins, en diffusant des protocoles, outils d’évaluation et standardisation des prises en charge
Développer la formation et l’information, notamment via des formations adaptées (DIU, DU, modules e-learning), outils pédagogiques et sessions de sensibilisation.
Encourager la recherche translationalle et clinique, la collecte de données, la participation aux appels à projets, et la liaison avec les réseaux européens.

L’objectif est de garantir un diagnostic rapide, une prise en charge globale et coordonnée, ainsi qu’un accompagnement adapté et soutenu dans la durée.

Si vous ou l’un de vos proches êtes concernés, rapprochez-vous d’un centre labellisé DéfiScience pour bénéficier d’un parcours spécialisé. Retrouvez ci‑dessous la liste complète des centres et leurs modalités de contact.