Filière Cardiogen

La filière Cardiogen est la filière nationale maladies rares dédiée aux maladies cardiaques héréditaires et rares, à l’origine d’arythmies, de cardiomyopathies ou de mort subite du sujet jeune.

Ces maladies peuvent provoquer :

des anomalies du rythme : syndrome du QT long ou court, syndrome de Brugada, tachycardie ventriculaire catécholergique, fibrillation ventriculaire idiopathique…
des cardiomyopathies : hypertrophiques, dilatées, restrictives, non compaction, dysplasie ventriculaire droite arythmogène…
des insuffisances cardiaques, douleurs thoraciques, crises ou perte de connaissance,
ou des complications familiales : transmission héréditaire, risque pour les apparentés.

Ces maladies rares sont souvent complexes et silencieuses. Elles touchent des personnes dès l’enfance ou l’âge adulte et nécessaires un diagnostic génétique, souvent après une consultation en urgence ou sur scanner. Elles nécessitent un suivi spécialisé, multidisciplinaire et coordonné. Par exemple :

Les cardiomyopathies hypertrophiques : épaississement du muscle cardiaque pouvant mener à des troubles du rythme, d’effort ou des malaises.
Le syndrome de Brugada : altération de l’activité électrique cardiaque, à risque de mort subite, réductible grâce à des dispositifs médicaux comme le défibrillateur.
Les tachycardies ventriculaires catécholergiques (CPVT) : crises cardiaques déclenchées par le stress ou l’effort, avec un risque important de complications .

Malgré leurs différences, ces pathologies ont en commun un diagnostic souvent long, un besoin de coordination entre cardiologues, généticiens, psychologues, et un accompagnement sur le long terme .

La filière Cardiogen a été créée en 2014 à l’issue du 2ᵉ Plan national maladies rares pour structurer ce parcours, en renforçant les liens entre la recherche, les soins spécialisés, la formation et les associations.

Elle rassemble :

3 centres de référence (CRMR) (dont le centre coordonnateur à la Pitié‑Salpêtrière – Pr Philippe Charron) 
22 centres de compétence (CCMR) répartis sur tout le territoire
des laboratoires de génétique,
des professionnels pluridisciplinaires : cardiologues, rythmologues, généticiens, psychologues,
des chercheurs,
et 11 associations regroupant près de 200 000 personnes concernées.

Les missions de la filière s’articulent autour de quatre axes principaux :

Communication : supports dédiés, journée annuelle filière, synergie inter‑filières.
Recommandations & enseignement : élaboration des protocoles nationaux (PNDS), diffusion des bonnes pratiques, DIU maladies rares adapté à l’université.
Recherche clinique & bases de données : développement de registres, participation aux réseaux européens (ERN GUARD‑HEART), soutien aux projets collaboratifs.
Prise en charge : facilitation du dépistage génétique, soutien psychologique, orientation vers essais cliniques et dispositifs adaptés

À l’échelle nationale, la filière Cardiogen garantit un accès rapide à une expertise médicale, un diagnostic fiable et des soins coordonnés. Les centres labellisés assurent des consultations multidisciplinaires—rythmologue, généticien, psychologue—et offrent des parcours personnalisés, y compris pour les proches à risque