Filière AnDDi-Rares

1. Qu'est ce que la filière AnDDI-Rares ?

La filière AnDDI-Rares est la filière nationale maladies rares dédiée aux maladies rares qui perturbent le développement du corps et/ou du cerveau

Ces maladies peuvent provoquer :

des malformations visibles dès la naissance ou pendant la grossesse,
un retard de croissance,
ou un retard dans le développement intellectuel, comme parler, marcher, apprendre ou se concentrer.

Ces troubles du développement sont souvent complexes. Il en existe plus de 5 000 formes différentes, le plus souvent liées à une anomalie génétique.

Par exemple :

Le syndrome de Williams-Beuren : associe généralement des malformations du coeur et des vaisseaux, des difficultés d'apprentissages, des particularités comportementales et physiques ;
Le syndrome de DiGeorge (ou délétion 22q11.2) : se manifeste le plus souvent par des malformations cardiaques, un système immunitaire fragile, des troubles de l’apprentissage

Ces maladies rares, bien que très différentes, ont en commun un diagnostic souvent complexe et la nécessité d’un suivi médical spécialisé et coordonné, souvent assuré par plusieurs professionnels de santé.

2. Comment est-elle organisée ?

La filière AnDDI-Rares a été créée pour mieux structurer ce parcours en renforçant les liens entre soin, recherche et accompagnement. À l’échelle nationale, elle s’appuie sur des centres de référence (CRMR) et des centres de compétence (CCMR) structuré en plusieurs sous-réseaux thématiques :

FeCLAD : Fédération des centres labellisés « anomalies du développement et syndromes malformatifs

CeRefAM : Centres spécialisés dans les malformations des membres

Spin@ : Centres spécialisés dans les anomalies vertébrales et le spina bifida

GénoPsy : Centres spécialisés dans les troubles du comportement d’origine génétique

PaRaDiGM : Centres pour les pathologies rares liées au placenta dans les grossesses monochoriales

3. Où se faire accompagner ?

Si vous ou l’un de vos proches êtes concerné par une maladie du développement, vous pouvez vous rapprocher d’un centre labellisé par la filière AnDDI-Rares pour bénéficier d’un accompagnement spécialisé.

Afin de faciliter votre orientation, les bénévoles de l’association DRAW YOUR FIGHT ont élaboré deux cartes interactives à partir des données publiées sur le site officiel de la filière (www.anddi-rares.org) à la date du 7 juillet 2025: