La filière Respifil est la filière nationale dédiée aux maladies rares respiratoires touchant aussi bien l’enfant que l’adulte. Elle regroupe les acteurs impliqués dans la prise en charge des pathologies rares affectant les poumons et les voies respiratoires, qu’elles soient génétiques, inflammatoires, infectieuses, ou encore tumorales.
Les maladies concernées sont très variées. Elles rassemblent les affections touchant le parenchyme pulmonaire (telles que les pneumopathies interstitielles diffuses), les dyskinésies ciliaires primitives, les anomalies du développement pulmonaire, les hypertensions pulmonaires de causes diverses, ainsi que les troubles de la commande ventilatoire, comme le syndrome d’Ondine (hypoventilation centrale congénitale).
Elle a été créée en 2014 dans le cadre du 2ᵉ Plan National Maladies Rares (PNMR2), puis reconduite en 2019 pour la période 2019–2022, et a candidaté en décembre 2024 pour la labellisation du PNMR4 (2025–2030).