La filière ORKiD est la structure nationale dédiée aux maladies rénales rares, qu'elles soient génétiques, congénitales ou acquises, chez l’enfant comme chez l’adulte. Elle coordonne les expertises médicales, scientifiques, sociales et associatives autour de ces pathologies complexes, souvent chroniques et invalidantes.
Elle prend en charge un large éventail de maladies rares affectant les reins, parmi lesquelles :
- Malformations du développement rénal et anomalies de la migration (hypoplasie, agénésie, reins en fer à cheval…)
- Néphropathies glomérulaires rares, dont les syndromes néphrotiques idiopathiques
- Maladies rénales kystiques héréditaires (polykystose autosomique dominante ou récessive, cystinose…)
- Tubulopathies génétiques (syndrome de Bartter, de Gitelman, acidose tubulaire rénale…)
- Troubles phosphocalciques rares (hypophosphatémie liée à l’X, calcifications néphrovasculaires…)
- Maladies rares associées à des troubles métaboliques ou hématologiques (maladie de Fabry, microangiopathies thromotiques…)
Plus de 300 maladies rénales rares sont recensées, touchant environ 30 000 personnes en France, selon la filière ORKiD. Ces pathologies nécessitent souvent une prise en charge pluridisciplinaire, un suivi de longue durée et une expertise spécialisée, du diagnostic aux soins chroniques, voire à la transplantation rénale.
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