La filière G2M (Glycogénoses, maladies du Métabolisme et maladies mitochondriales) est dédiée aux maladies rares héréditaires du métabolisme. Ces maladies résultent d’un dysfonctionnement des processus biochimiques essentiels au bon fonctionnement des cellules, souvent causé par des anomalies génétiques.
Elles sont classées en trois grands groupes, selon leur physiopathologie commune :
- Les maladies par intoxication : dues à l’accumulation de substances toxiques dans l’organisme (ex. : phénylcétonurie, tyrosinémie),
- Les maladies par déficit énergétique : liées à un défaut de production ou d’utilisation de l’énergie cellulaire, souvent d’origine mitochondriale (ex. : déficits de la chaîne respiratoire, aciduries lactiques),
- Les maladies des molécules complexes : impliquant des anomalies dans la synthèse ou la dégradation de structures complexes comme les glycosaminoglycanes ou les sphingolipides (ex. : maladies lysosomales, leucodystrophies métaboliques).
Ces pathologies affectent différents types de métabolismes, notamment :
- Le métabolisme des glucides, comme dans les glycogénoses,
- Le métabolisme des lipides et des mitochondries, qui impactent la production d’énergie,
- Le métabolisme des acides aminés et des purines/pyrimidines.
Elles entraînent souvent des troubles variés, pouvant toucher plusieurs organes et systèmes : muscles, cerveau, foie, cœur, reins… Leur évolution est généralement chronique et progressive, avec des symptômes parfois sévères.
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