La filière FIRENDO est la filière nationale dédiée aux maladies rares endocriniennes, qui regroupent un ensemble de pathologies rares affectant le système endocrinien. Ces maladies touchent les glandes qui produisent les hormones, régulant de nombreuses fonctions vitales dans l’organisme.
Parmi les principales maladies prises en charge :
- Troubles de l’hypophyse : tumeurs rares, insuffisance hypophysaire, hypopituitarisme,
- Maladies de la thyroïde rares : thyroïdites auto-immunes rares, cancers thyroïdiens rares,
- Maladies des surrénales : insuffisance surrénalienne (maladie d’Addison), hyperplasie congénitale des surrénales, phéochromocytome,
- Troubles parathyroïdiens rares : hypoparathyroïdie, hyperparathyroïdie primaire rare,
- Maladies rares du pancréas endocrinien : insulinomes, autres tumeurs neuroendocrines,
- Syndromes génétiques endocriniens rares : par exemple les néoplasies endocriniennes multiples (NEM),
- Maladies de la reproduction liées aux dysfonctionnements endocriniens : hypogonadismes rares, troubles de la puberté.
Ces pathologies sont souvent complexes, nécessitent un diagnostic précis souvent génétique, un suivi pluridisciplinaire et des traitements adaptés qui peuvent inclure des interventions chirurgicales, des thérapies hormonales ou ciblées.