Filière DéfiScience

1. Qu'est ce que la filière DéfiScience ?

DéfiScience est la filière nationale de santé dédiée aux maladies rares du neurodéveloppement et aux handicaps intellectuels rares.

Ces troubles sont souvent complexes, d’expression variable, et concernent principalement le développement cognitif, moteur, langagier et comportemental. Il en existe des centaines, le plus souvent liés à une anomalie génétique.

Parmi les exemples de pathologies suivies par la filière :

Le syndrome de Rett : une maladie rare qui touche quasi exclusivement les filles, caractérisée par une régression des acquis moteurs et langagiers après une période de développement normal ;
Le syndrome de Smith-Magenis : associant un retard global du développement, des troubles sévères du sommeil et un comportement atypique ;
Le syndrome de l’X fragile : principale cause génétique de déficience intellectuelle chez les garçons, souvent associée à des troubles du comportement et des difficultés d’apprentissage.

Bien que très différentes les unes des autres, ces maladies rares ont en commun un diagnostic souvent difficile à établir, et la nécessité d’une prise en charge spécialisée, pluridisciplinaire et coordonnée, impliquant plusieurs professionnels de santé tout au long de la vie.

2. Comment est-elle organisée ?

La filière DéfiScience a été créée pour mieux structurer ce parcours en renforçant les liens entre soin, recherche et accompagnement. À l’échelle nationale, elle s’appuie sur des centres de référence (CRMR) et des centres de compétence (CCMR) structuré en plusieurs sous-réseaux thématiques :

Déficiences intellectuelles de causes rares

Epilepsies rares

Maladies rares à expression psychiatrique À distinguer du réseau GénoPsy de la filière AnDDI-Rares, qui est centré spécifiquement sur les troubles du comportement d’origine génétique.

Prader-Willi et autres obésités de causes rares avec trouble du comportement alimentaire

Malformations et maladies congénitales du cervelet À ne pas confondre avec le réseau NEUROGEN de la filière BRAIN-TEAM, dédié notamment aux pathologies neurodégénératives du cervelet.

Déficiences intellectuelles et polyhandicaps de causes rares

Afin de garantir une prise en charge accessible et inclusive, plusieurs centres sont formés à l’usage du Facile à lire et à comprendre (FALC). La filière DéfiScience propose également des documents en FALC pour faciliter l’information des personnes concernées et de leurs proches (disponible ici).

3. Où se faire accompagner ?

Si vous ou l’un de vos proches êtes concerné par une maladie du neurodéveloppement ou un handicap intellectuel d’origine rare ou inexpliquée, vous pouvez contacter un centre labellisé par la filière Defiscience afin de bénéficier d’un accompagnement spécialisé.

Afin de faciliter votre orientation, les bénévoles de l’association DRAW YOUR FIGHT ont élaboré deux cartes interactives à partir des données publiées sur le site officiel de la filière (https://defiscience.fr) à la date du 7 juillet 2025.