La filière DéfiScience a été créée pour mieux structurer ce parcours en renforçant les liens entre soin, recherche et accompagnement. À l’échelle nationale, elle s’appuie sur des centres de référence (CRMR) et des centres de compétence (CCMR) structuré en plusieurs sous-réseaux thématiques :
Déficiences intellectuelles de causes rares
Epilepsies rares
Maladies rares à expression psychiatrique À distinguer du réseau GénoPsy de la filière AnDDI-Rares, qui est centré spécifiquement sur les troubles du comportement d’origine génétique.
Prader-Willi et autres obésités de causes rares avec trouble du comportement alimentaire
Malformations et maladies congénitales du cervelet À ne pas confondre avec le réseau NEUROGEN de la filière BRAIN-TEAM, dédié notamment aux pathologies neurodégénératives du cervelet.
Déficiences intellectuelles et polyhandicaps de causes rares
Afin de garantir une prise en charge accessible et inclusive, plusieurs centres sont formés à l’usage du Facile à lire et à comprendre (FALC). La filière DéfiScience propose également des documents en FALC pour faciliter l’information des personnes concernées et de leurs proches (disponible ici).