Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

Une maladie rare est une affection qui touche un nombre limité de personnes dans la population générale. Selon la définition retenue au niveau européen, une maladie est dite « rare » lorsqu’elle concerne moins d’une personne sur 2 000, soit moins de 30 000 personnes pour une pathologie donnée en France.

Derrière cette définition chiffrée se cache une réalité complexe, souvent méconnue, faite d’incertitudes, de défis quotidiens, et d’un parcours de soin semé d’obstacles.

• Plus de 7 000 maladies rares sont recensées à ce jour, avec des mécanismes, symptômes et retentissements très variés.
• En France, plus de 3 millions de personnes de tous âges vivent avec une maladie rare.
• 80 % des maladies rares sont d’origine génétique, mais elles peuvent être auto-immunes, infectieuses, métaboliques, ou encore d’origine inconnue.

• L’errance diagnostique désigne le fait de consulter pendant des années sans obtenir de réponse claire sur l’origine de symptômes persistants.
• En France, le délai moyen pour poser un diagnostic de maladie rare est estimé entre 4 et 7 ans, selon les situations.
• Cette attente prolongée peut avoir de lourdes conséquences une aggravation progressive des symptômes une souffrance psychologique importante ou encore une perte de confiance dans le système de soins. 

• Pour la grande majorité, les maladies rares sont qualifiées de « maladies orphelines », c’est-à-dire qu’aucun traitement spécifique n’existe à ce jour.
• Seules environ 5 % des maladies rares bénéficient d’un tel traitement.
• Dans les autres cas, seules des approches symptomatiques sont possibles : elles visent à améliorer la qualité de vie, soulager la douleur et compenser les limitations fonctionnelles, sans empêcher la progression de la maladie ni entraîner la régression de ses manifestations.

• Une prise en charge expérimentale peut parfois être proposée, via des protocoles compassionnels, d’une autorisation d’accès précoce (AAP, anciennement ATU), ou d’un essai clinique encadré.

• De nombreuses maladies rares présentent des symptômes invisibles, comme des douleurs chroniques, une fatigue intense ou des difficultés de concentration. Ces manifestations sont souvent fluctuantes, subjectives, et difficilement détectables par les examens médicaux, ce qui complique leur reconnaissance.
• Cette invisibilité contribue à l’incompréhension, y compris dans l’entourage familial, professionnel ou médical. Les personnes concernées doivent souvent justifier ce qui ne se voit pas, et faire face à des remarques, des doutes ou à une forme de suspicion.
• Ces difficultés de reconnaissance peut générer un isolement social, une souffrance morale importante, voire un refus d’adaptation ou de droits dans la vie quotidienne (travail, études, soins, etc.).

• Les maladies rares ont souvent un retentissement profond sur le quotidien, qu’il soit physique, psychologique, social ou professionnel.
• Elles peuvent, par exemple, altérer l’autonomie, la mobilité, la concentration ou le sommeil.
• À cela s’ajoutent souvent des incertitudes durables sur l’évolution de la maladie, et parfois des difficultés d’accès à des soins adaptés ou spécialisés.
• Elles nécessitent bien souvent une réorganisation complète de la vie quotidienne, centrée sur les capacités et les limitations de la personne concernée, avec un role essentiel joué par les proches aidants.

• Accélérer le diagnostic, en formant les professionnel·les de santé, en facilitant l’accès aux centres experts et en reconnaissant les vécus exprimés ;
• Renforcer la recherche, pour mieux comprendre les mécanismes des maladies rares, développer des traitements spécifiques et encourager l’innovation ;
• Garantir l’accès aux soins, en soutenant les filières spécialisées, en réduisant les inégalités territoriales et en rendant les dispositifs plus inclusifs ;
• Faciliter les parcours de vie, en adaptant les droits, l’accompagnement médico-social, l’éducation, l’emploi et le quotidien aux besoins spécifiques ;
• Valoriser le savoir expérientiel, en intégrant les personnes concernées dans les politiques publiques, la recherche et les instances décisionnaires.

C’est dans cet esprit que nous agissons chaque jour chez DRAW YOUR FIGHT en facilitant l’accès à une information fiable sur les maladies rares, en sensibilisant à une meilleure reconnaissance et prise en charge de la douleur, en renforçant les liens avec les filières spécialisées, et en participant activement à des projets de recherche portés par et pour les personnes concernées.

Vous souhaitez vous engager à nos côtés ? Écrivez-nous à contact@drawyourfight.org ou rendez-vous sur la page Agir avec nous.

Rédigée par Camille Racca et mise en ligne le 08-07-2025. 

Sources :

• Filières santé maladies rares. Qu'est ce qu'une maladie rare ?
• Ministère de la santé. Les maladies rares 
• Alliance Maladie Rare. ERRADIAG L’errance diagnostique dans les maladies rares. 2016.
• Fai2R. Qu’est-ce qu’une maladie orpheline ?
• Orpha.net. Médicaments indiqués dans les maladies rares en Europe. 2025
• Gouvernement. Plan National Maladies Rares. 2025.