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Épidermolyse Bulleuse

Qu'est-ce que la pemphigoïde bulleuse ?

L'épidermolyse bulleuse (EB) est un groupe de maladies génétiques rares caractérisées par une fragilité extrême de la peau et des muqueuses. Les personnes atteintes d'EB développent des bulles et des plaies douloureuses à la suite de traumatismes minimes.

 

Types d'épidermolyse bulleuse

  • EB simplex (EBS) : La forme la plus fréquente, touchant principalement l'épiderme.
  • EB jonctionnelle (EBJ) : Affecte la jonction entre l'épiderme et le derme, souvent plus grave.
  • EB dystrophique (EBD) : Due à une anomalie du collagène VII, provoquant des cicatrices permanentes.
  • EB Kindler : Forme rare avec atteinte mixte de plusieurs couches cutanées.

Prévalence

  • Environ 1 naissance sur 50 000 est affectée par une forme d'EB.
  • La forme simplex est la plus courante, tandis que les formes jonctionnelle et dystrophique sont plus rares mais souvent plus sévères.

Causes

  • Mutations génétiques dans les gènes responsables des protéines assurant l'adhérence de la peau (kératines, laminines, collagène VII).
  • Transmission autosomique dominante ou récessive selon le type d'EB.

Facteurs de Risque

  • Antécédents familiaux de la maladie.
  • Mutations spontanées dans certains cas.

Symptômes

  • Fragilité cutanée : La peau se blesse facilement, même avec des traumatismes mineurs.
  • Perte de cheveux : Une alopécie peut survenir en raison de la fragilité du cuir chevelu.
  • Anomalies dentaires : Les patients peuvent présenter des caries dentaires fréquentes et d'autres problèmes bucco-dentaires.
  • Apparition de cloques : Des cloques douloureuses se forment sur la peau et les muqueuses, notamment dans la bouche et la gorge, rendant la déglutition difficile.

Diagnostic

Le diagnostic repose sur :

  • Examen clinique : Observation des lésions cutanées et des antécédents familiaux.
  • Biopsie cutanée avec immunofluorescence directe : Analyse des protéines impliquées dans la structure de la peau
  • Analyse génétique : Identification des mutations responsables.

Traitements

  • Soins locaux : Pansements spécialisés pour prévenir les infections et améliorer la cicatrisation.
  • Médicaments : Antidouleurs, antibiotiques en cas d'infections secondaires.
  • Prise en charge multidisciplinaire : Dermatologues, kinésithérapeutes, nutritionnistes.
  • Thérapies innovantes : Génothérapie en cours de développement, essais cliniques sur la biothérapie.

Centres de référence

  • Centre de Référence des Maladies Rares de la Peau (Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris).
  • Centre de Compétence des Dermatoses Bulleuses Auto-immunes (Lyon, Marseille, Toulouse, Lille)

Pour plus d’informations

  • DEBRA France : www.debra.fr (Aide aux familles, sensibilisation, recherche).
  • Orphanet : www.orpha.net (Base de données des maladies rares).
  • Haute Autorité de Santé (HAS) : Recommandations de prise en charge.

Sources 

  • Orphanet (www.orpha.net)
  • Haute Autorité de Santé (HAS) : Directives thérapeutiques.
  • PubMed : Publications scientifiques récentes sur l'EB.