Un handicap invisible : Les maladies rares

À ce jour, plus de 7000 maladies rares sont identifiées et elles ont de multiples répercussions sur la vie quotidienne. Néanmoins, elles sont souvent méconnues du grand public et des professionnels de santé.

Une maladie est dite rare lorsqu'elle touche moins d'une personne sur 2000. Généralement, il s'agit d'une maladie chronique et évolutive qui impacte considérablement la qualité de vie.

Même si la cause n'est pas toujours connue, on sait que la plupart des maladies rares sont d'origine génétique. Cest le cas de la mucoviscidose et de l'hémophilie. Cependant toutes les maladies rares ne sont pas liées à la mutation d'un ou plusieurs gènes. Il existe entre autres des maladies auto-immunes rares, tel que le lupus systémique, qui sont dues à un dysfonctionnement du système immunitaire.

En France, 3 millions de personnes vivent avec une maladie rare, soit une personne sur 20.

Elle peut être visible dès le plus jeune âge, comme dans l'amyotrophie spinale infantile. Néanmoins, plus de 50% des maladies rares apparaissent à l'âge adulte, telles que la maladie de Huntington et la sclérose latérale amyotrophique, aussi appelée maladie de Charcot.

En pratique, la diversité des maladies rares rend souvent le diagnostic difficile. Ainsi, l'errance médicale est fréquente: seule une personne atteinte d'une maladie rare sur deux dispose d'un diagnostic précis et il met en moyenne 5 ans à être posé pour plus d'un quart des personnes.

Les maladies rares sont une cause de handicap, visible ou invisible. Par exemple, elles entraînent un déficit moteur. sensoriel ou intellectuel dans 50% des cas et une perte totale d'autonomie pour près d'une personne sur 10.

Les répercussions sur la vie quotidienne sont multiples: 40% des personnes concernées dédient plus de 2 heures par jour aux soins liés à la maladie et près de 80% déclarent que la maladie a impacté leurs choix professionnels.

Les maladies rares peuvent aussi entraîner une souffrance psychologique importante, particulièrement lorsque le délai diagnostique est long. Au total, plus de 50% des personnes ayant connu l'errance médicale rapportent des préjudices psychiques.

Le plus souvent, il n'existe pas de traitement spécifique permettant la guérison. Ainsi, la prise en charge est globale et vise notamment à ralentir l'évolution de la maladie, à soulager les symptômes et à améliorer la qualité de vie.

En France, il existe plus de 2400 centres spécialisés dans la prise en charge des maladies rares. Ils permettent aux personnes et à leur famille de bénéficier d'un suivi cordonné et adapté. Ils favorise également l'accès aux innovations thérapeutiques.

Les plus de 240 associations de l'Alliance Maladie Rare ainsi les programme d'éducation thérapeutique (ETP) peuvent aussi aider à mieux comprendre et gérer la maladie.

Fiche rédigée par Camille R., en collaboration avec la plateforme d'expertise Maladies Rares

Sources : 

• Ministere de la Santé et de la prévention.
  Les maladies rares. 2023.
• FILSLAN. Qu'est ce qu'umnaealdei rare. 2022.
• A propos des maladies rares. 2012.
• RespiFil Maladie rare et transmission génétique.
• Alliance maladies rares. Les programmes d'éducation thérapeutique. 2022.
• EURORDIS Juggling care and daily life - eTh balancing act fo eht rare disease community. 2017.
• Alliance maladies rares. ERRADIAG - L'errance diagnostique dans els maladies rares. 2016.
• Filière de santé maladies rares et Collège de la médecine générale. Et si c'était une maladie rare ? Orientation et prise ne charge. 2018.
• APHP Université Paris Saclay. Qu'est ce qu'une maladie rare ?