Les syndromes d’Ehlers-Danlos (SED) sont un groupe de maladies génétiques rares, qui affectent le tissu conjonctif. Ce tissu joue un rôle fondamental dans le corps : il soutient, relie et protège les organes, les muscles, les vaisseaux sanguins, la peau ou encore les articulations.
Le SED hypermobile (SEDh) est la forme la plus fréquente. Il est aussi le seul pour lequel aucun gène n’a encore été formellement identifié, bien que des pistes de recherche récentes soient prometteuses.
Chaque forme est associée à des manifestations spécifiques et à une anomalie génétique différente.
2. Quelles sont les bases génétiques du SED ?
Les syndromes d’Ehlers-Danlos sont des maladies génétiques causées par des mutations dans des gènes impliqués dans la production ou l’organisation du collagène et d’autres composants du tissu conjonctif, qui assure le soutien, la cohésion et la souplesse des tissus dans tout le corps.
La transmission génétique peut varier selon le type de SED :
Transmission dominante : une seule copie du gène muté suffit pour développer la maladie. Une personne porteuse a donc un risque de 50 % de transmettre le SED à chacun de ses enfants.
Transmission récessive : deux copies du gène muté (une provenant de chaque parent) sont nécessaires pour que la maladie se manifeste. Les parents sont alors porteurs sains, c’est-à-dire sans symptômes.
Mutation sporadique : dans certains cas, la mutation apparaît « par hasard », sans être retrouvée chez les parents. On parle alors de forme sporadique.
3. Quels sont les symptômes et signes cliniques ?
Tous les types ont des caractéristiques communes. Ils sont caractérisés par cette triade :
Une hypermobilité articulaire, une hyperlaxité et une instabilité articulaire,qui se manifestent par des entorses et (sub-)luxations multiples ;
Une hyperélasticité cutanée, plus ou moins importante en fonction du type de SED, associée à une peau douce ;
Une fragilité des tissus conjonctifs se traduisant souvent par une cicatrisation anormale, des hématomes fréquents, des hernies, des prolapsus ou encore des anévrismes.
Ils sont également associés à :
Des douleurs chroniques ;
Une fatigabilité importante ;
Des troubles proprioceptifs ;
Des signes de dysautonomie, c'est-à-dire de dysfonctionnement du système nerveux autonome,avec notamment des troubles du rythme cardiaque, une frilosité excessive, des sudations abondantes ou des malaises.
À cela, peuvent s'ajouter de nombreux autres signes et symptômes qui dépendent du type de SED et sont très différents d'une personne à l'autre. D'une manière non exhaustive, il est possible de citer :
Des troubles cognitifs : attention, mémoire, langage ;
Des troubles digestifs : ralentissement ou accélération du transit, gastroparésie, nausées, vomissements ;
Des troubles respiratoires : essoufflement, sensation de blocage du diaphragme ;
Des troubles vésico-sphinctériens, visuels, ORL, ou encore dentaire.
En conclusion, le SED est une maladie très variable d’une personne à l’autre : deux patients atteints du même type peuvent présenter des symptômes très différents en nombre, en intensité et en impact sur la vie quotidienne.
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