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Syringomyélie

La syringomyélie est une pathologie rare du système nerveux central. Elle touche environ deux fois plus d’hommes que de femmes et les symptômes apparaissent généralement entre 20 et 40 ans.

Qu’est ce que la syringomyélie ?

La syringomyélie se caractérise par le développement d'une cavité à l'intérieur de la moelle épinière. Celle-ci est remplie de liquide céphalorachidien (LCR) et le plus souvent située au niveau du cou (rachis cervical).

La syringomyélie peut être présente dès la naissance (syringomyélie congénitale) ou apparaître au cours de la vie (syringomyélie acquise ou secondaire) 

Elle est toujours liée à un trouble de la circulation du liquide céphalorachidien (LCR) : 

  • La syringomyélie congénitale est généralement causée par une malformation du cervelet qui obstrue partiellement l'orifice entre la cavité crânienne et le canal rachidien où est la moelle épinière (voir fiche sur la malformation d’Arnold Chiari)
  •  Les formes acquises peuvent être secondaire à un traumatisme, une inflammation prolongée ou à une tumeur qui perturbe la mobilité du LCR
Syringomyelie

Quels en sont les symptômes et signes cliniques ?

Les symptômes de la syringomyélie se développent généralement lentement et dépendent davantage de la localisation de la cavité au niveau de la colonne cervicale ou thoracique que de sa taille. Ils peuvent également être absents. 

Les signes les plus fréquents sont les troubles sensitifs au niveau du tronc et des bras comme : 

  • la diminution de la sensibilité au toucher ou à la température
  • une dissociation sensorielle avec incapacité à distinguer le froid du chaud d’un côté avec une sensation de toucher préservé
  • l’apparition de fourmillements ou de picotements

ll peut également exister : 

  • des douleurs neuropathiques, avec par exemple une sensation de décharges électriques ou de brûlures 
  • une diminution des réflexes au niveau des membres supérieurs
  • des symptômes moteurs, avec par exemple une perte de force au niveau des bras
  • une diminution de la production de sueur ou de la sensibilité profonde
  • une altération des fonctions urinaires ou sexuelles
  • rarement des mouvements oculaires (nystagmus), des troubles respiratoires (apnée du sommeil) ou de la déglutition

Comment est-elle diagnostiquée ?

L’IRM est l’examen de référence. Il permet d’identifier la cavité au niveau de la moelle épinière, d’en préciser la taille et de rechercher la cause sous-jacente, comme une malformation d'Arnold-Chiari.

Quelle prise en charge ?

  • Pour les patients asymptomatiques : un suivi clinique et une IRM régulière sera proposé pour suivre l’évolution de la cavité syringomyélique.
  • Traitement de la cause sous-jacente : s’il s’agit d’une malformation d’Arnold Chiari, d’une tumeur ou infection, il conviendra de traiter ces causes afin de stabiliser la syringomyélie associée.
  • Pour les symptômes plus sévères et invalidants, une chirurgie peut-être proposée : dérivation syringomyélique pour drainer le liquide et le dériver vers un autre espace corporel. 
  • Un traitement médicamenteux ou des thérapies complémentaires peuvent être proposés pour les douleurs neuropathiques associées à la syringomyélie.

Centres de référence

Les centres de référence pour la syringomyélie sont les même que pour le Syndrome d’Arnold Chiari, ces 2 pathologies étant souvent associées : 

Le centre de référence pédiatrique est l’hôpital Necker : Chiari et syringomyélie - Site internet maladies rares de l'hôpital Necker

Le centre de référence national adulte est le C-MAVEM Kremlin Bicêtre : Chiari et syringomyélie - NeuroChirurgie Kremlin Bicêtre

7 centres constitutifs et de nombreux centres de compétence à travers toute la France y sont rattachés.

Liens d’information

Association de patients

Apaiser

L’association de patients atteints du syndrome d’Arnold Chiari et de la Syringomyélie : APAISER

 

Fiche rédigée par : Emmanuelle Tarquini, relue par : Camille Racca