Les tumeurs bénignes ou malignes liées aux néoplasies endocriniennes multiples peuvent apparaître à tout âge. Les signes cliniques dépendent donc de la localisation de la tumeur et de l'action des hormones sécrétées.
Dans la NEM1, on retrouve le plus souvent :
- une atteinte des parathyroïdes augmentant le taux de calcium sanguin (hypecalcémie) : cela peut être silencieux ou provoquer la survenue de signes tels que des douleurs osseuses ou des douleurs aigues liées à la présence de caillot dans les voies urinaires (colique néphrétique)
- une atteinte du pancréas dont les signes dépendent de l'hormone produite par la tumeur : ulcères digestifs multiples, malaises hypoglycémique, diarrhées profuses...
- une atteinte de l'hypophyse dont les signes sont variés et sont liés aux hormones sécrétées et parfois la compression des structures adjacentes par l'adénome hypophysaire : trouble des règles, diminution de la libido, épaississement des mains et des pieds, prise de poids, vergetures pourpres, troubles de la vision...
- une atteinte des surrénales est souvent asymptomatique ou peut s'accompagner de signes comme l'hypertension artérielle
Plus rarement, les tumeurs liées à la NEM1 peuvent se développer dans les bronches, le thymus, le tube digestif, le tissu graisseux sous-cutané ou la peau elle-même.
Dans la NEM2, on identifie classiquement :
- un cancer médullaire de la thyroïde souvent identifié à la suite de la découverte d'une ou plusieurs masses au niveau du cou et plus rarement d’une diarrhée en lien avec la sécrétion hormonale de la tumeur (calcitonine)
- une atteinte des glandes parathyroïdiennes donnant des signes similaires que dans le NEM1
- une atteinte surrénalienne liée au développement d'une tumeur appelée phéochromocytome dont les signes sont classiquement une hypertension artérielle, des sueurs et des palpitations