SED & SAMA : Une association fréquente, des symptômes communs

1. Qu'est ce que le syndrome d'Ehlers Danlos ?

Les syndromes d'Ehlers-Danlos sont des maladies génétiques provoquées par des anomalies au niveau des gènes qui interviennent dans la production du collagène. Celui-ci est un élément essentiel du tissu conjonctif, qui unit, soutient et protège les organes.

Il existe 13 types de SED :

SED hypermobile (SEDh) : forme la plus fréquente, sans anomalie génétique identifiée pour le moment.
SED vasculaire (SEDv) : risques vasculaires importants.
SED classique (SEDc)
SED classique like (SEDcl)
SED cardiaque valvulaire (SEDcv)
SED arthrochalasique (SEDa)
SED dermatosparaxis (SEDd)
SED cyphoscoliotique (SEDk)
Syndrome de la cornée fragile (Brittle cornea syndrom) (BCS)
SED spondylo-dysplasique (SEDsp)
SED musculo-contractural (SEDmc)
SED myopathique (SEDm)
SED parodontal (SEDp)

Les symptômes les plus courants sont :

hypermobilité articulaire, (sub)luxations fréquentes, douleurs chroniques.
hyperélasticité, fragilité, ecchymoses faciles, cicatrices atrophiques.
fatigue chronique, troubles proprioceptifs, dysautonomie, douleurs généralisées.

2. Quel lien entre SED et SAMA ?

Chez certains patients avec un SED, on observe une association avec un Syndrome d’Activation Mastocytaire (SAMA). Ce trouble se caractérise par une activation excessive des mastocytes sans prolifération clonale, provoquant des symptômes systémiques similaires à ceux observés dans les formes isolées du SAMA Voir notre fiche sur le SAMA.

Le SED et le SAMA partagent certains symptômes comme la fatigue, les douleurs chroniques et l’intolérance orthostatique. Bien que les mécanismes restent encore à l’étude car mal compris, l’association des deux pathologies pourrait être expliquée par :

Une fragilité tissulaire favorisant une hypersensibilité des mastocytes ;
Une interaction entre les médiateurs mastocytaires et le tissu conjonctif anormal ;
Une composante génétique ou immunologique partagée entre le SED et le SAMA.

Un diagnostic précis et une approche thérapeutique multidisciplinaire sont essentiels pour améliorer la qualité de vie des patients atteints de ces deux affections.