Le Syndrome d'Ehlers-Danlos type Cardiaque-Valvulaire (SEDcv)

Le Syndrome d'Ehlers-Danlos type cardiaque-valvulaire (SEDcv) est un type de SED caractérisé par des atteintes sévères des valves cardiaques associées à une hyperextensibilité et une cicatrisation atrophique de la peau ainsi que une hypermobilité articulaire.

Le diagnostic du SEDcv repose sur des critères cliniques et une confirmation par analyse génétique.

Le diagnostic clinique nécessite au minimum : critère majeur n°1 + une histoire familiale compatible avec la transmission autosomique récessive + au moins un autre critère majeur ou deux critères mineurs.

Critères diagnostiques majeurs :

• Atteinte cardiaque-valvulaire sévère progressive (valve aortique, valve mitrale),
• Atteinte cutanée : hyperextensibilité de la peau, cicatrices atrophiques, peau fine, contusions faciles,
• Hyperlaxité articulaire (généralisée ou restreinte aux petites articulations).

Critères diagnostiques mineurs :

• Hernie inguinale,
• Déformation du pectus : notamment pectus excavatum,
• Luxations articulaires,
• Déformation du pied : pied plat, pied en valgus, hallux valgus.

La prévalence exacte du SEDcv n'est pas connue. Il est considéré comme une forme très rare du Syndrome d'Ehlers-Danlos. Moins de 10 cas ont été diagnostiqués en France selon la BNDMR.

Le SEDcv est causé par des mutations homozygotes du gène COL1A2, codant pour les instructions nécessaires à la synthèse d’une partie du collagène de type I (protéine essentielle au maintien du tissu conjonctif). Une mutation homozygote signifie qu’elle est présente sur les 2 copies du gène (allèles).

Le mode de transmission est autosomique récessif. « Autosomique » signifie qu'il peut être transmis et hérité indifféremment par les hommes et les femmes. « Récessif » signifie que la maladie n'apparaît que lorsque les deux copies du gène COL1A2 sont affectées par des mutations.

Les personnes atteintes du SEDcv transmettront toujours une variante pathogène (mutation) à leurs enfants. Mais ces derniers ne seront atteints du SEDcv que s'ils héritent d'une deuxième variante pathogène du même gène de leur autre parent.

Les personnes porteuses d'une variante pathogène récessive (1 seule copie) sont dits « porteurs sains », ils ne sont pas atteints du SEDcv, mais peuvent transmettre la mutation à leurs enfants.

La prise en charge du SEDcv nécessite une approche pluridisciplinaire et le parcours de soins est personnalisé en fonction des gênes du patient :

• Suivi cardiologique régulier avec échocardiographies, ECG pour surveiller les valves cardiaques et prendre en charge les atteintes ; notamment chirurgie de remplacement de valve cardiaque si nécessaire,
• Kinésithérapie pour la gestion de l'hypermobilité articulaire,
• Conseil génétique pour les patients et leurs familles.

Fiche rédigée par Francine T. Relue par Mylène B. Mise en ligne le 11-05-2025.

Sources :

• Orphanet: Syndrome d’Ehlers-Danlos type cardiaque valvulaire. (n.d.).
• CVEDS - The Ehlers Danlos Society. (2025, February 3). The Ehlers Danlos Society.
• Protocole National de Diagnostic et de Soins - SED non vasculaire. (2020).