SED Classique-like (SEDcl) : signes et spécificités

Le Syndrome d'Ehlers-Danlos Classique-like (SEDcl) est un type de SED présentant des similitudes avec le SED classique mais avec des particularités génétiques et cliniques distinctes.

Le SEDcl est causé par des mutations dans le gène TNXB, codant pour des instructions nécessaires à la synthèse de la protéine Ténascine-X (protéine fortement présente dans le tissu conjonctif du cœur, des muscles squelettiques, des tendons, des ligaments, de la peau et du tube digestif). Cette particularité génétique le distingue du SED classique, qui lui, est lié à des mutations des gènes COL5A1 et COL5A2

Le SEDcl se caractérise par une hypermobilité articulaire généralisée, une peau douce/veloutée et extensible sans cicatrices atrophiques et des ecchymoses faciles.

Toutefois, contrairement au SED classique, la peau des patients atteints du SEDcl n'est généralement pas décrite comme "pâteuse" au toucher.

Le diagnostic clinique suggérant un SED type classique-like nécessite au minimum : les 3 critères majeurs ET une histoire familiale compatible avec la  transmission autosomique récessive. Le diagnostic doit être confirmé par des analyses génétiques révélant des variations génétiques du gène TNXB.

Critères diagnostiques majeurs : 

• Hyperextensibilité cutanée avec texture cutanée veloutée sans cicatrisation atrophique
• Hypermobilité articulaire généralisée avec ou sans luxation récidivante (principalement de l’épaule et de la cheville)
• Peau avec des contusions faciles ou des ecchymoses spontanées

Critères diagnostiques mineurs :

• Déformations du pied : avant-pied large/potelé, brachydactylie avec un excès de peau, pied plat, hallux valgus, papules piézogéniques
• Œdèmes des membres inférieurs en l’absence de défaillance cardiaque
• Faiblesse modérée des muscles proximaux et distaux
• Polyneuropathie axonale
• Atrophie des muscles de la main et des pieds
• Mains acrogériques, doigts en marteau, clinodactylie, brachydactylie
• Prolapsus rectal, vaginal ou utérin.

Le syndrome d'Ehlers-Danlos classique-like (SEDcl) est une forme très rare du SED. Il se transmet selon un mode autosomique récessif :

• « Autosomique » signifie qu'il peut être transmis et hérité indifféremment par les hommes et les femmes
• « Récessif » signifie que la maladie n'apparaît que lorsque les deux copies d'un gène sont affectées par des variants pathogènes/mutations. 

Les personnes atteintes du SEDcl transmettront donc toujours une variante pathogène à leurs enfants. Mais ces derniers ne seront atteints du SEDcl que s'ils héritent d'une deuxième variante pathogène du même gène de leur autre parent. 

Les personnes porteuses d'une seule variante pathogène (donc récessive) sont appelées porteurs sains (ils ne sont pas malades mais peuvent transmettre une copie de la variante génétique à leurs enfants).

La prise en charge du SEDcl est similaire à celle de la plupart des SED non vasculaires, c’est-à-dire principalement symptomatique, très variable selon les besoins des patients mais toujours pluridisciplinaire :

• Kinésithérapie pour renforcer les muscles et améliorer la stabilité articulaire,
• Ergothérapie pour l'adaptation des gestes quotidiens,
• Suivi dermatologique pour la gestion des problèmes cutanés,
• Suivi orthopédique pour surveiller les complications articulaires.

Fiche rédigée par Francine Taillandier et Mylène Boyer. Mise en ligne le 11-05-2025.

Sources :

• Orphanet: Syndrome d’Ehlers-Danlos classique-like type 1. (n.d.).
• CLEDS - The Ehlers Danlos Society. (2025, February 3). The Ehlers Danlos Society.
• Protocole National de Diagnostic et de Soins - SED non vasculaire. (2020).