SED vasculaire : Spécificités cliniques et thérapeutiques

Le syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire (SEDv) est une forme grave du syndrome d'Ehlers-Danlos (SED). Sa prévalence estimée entre 1/50 000 et 1/200 000 naissances. Toutefois, cette prévalence pourrait être sous-estimée en raison de diagnostics manqués ou tardifs.

Le SEDv touche majoritairement les femmes, mais peut toucher aussi les hommes. Il est aussi connu sous d’autres noms : SED de type IV (classification avant 2017), syndrome de Sack-Barabas, syndrome artério-ecchymotique.

Le SEDv est causée par des mutations du gène COL3A1 sur le chromosome 2, qui code pour la production des chaînes de proalpha1 du procollagène de type III.

Il s'agit d'une maladie héréditaire à transmission autosomique dominante, ce qui signifie qu'une seule copie du gène muté hérité d'un parent atteint suffit pour développer la maladie. Dans environ 50 % des cas, la mutation est spontanée, sans antécédents familiaux connus.

Les manifestations cliniques varient, mais les plus fréquentes incluent :

• Fragilité vasculaire : risque élevé d’anévrismes, fistules artérioveineuses, dissections et ruptures artérielles spontanées.
• Fragilité des organes internes : risques de perforations digestives (côlon, intestins) ou utérines.
• Peau translucide et fine : laissant apparaître les veines sous-jacentes.
• Ecchymoses fréquentes : souvent sans traumatisme évident.
• Hyperlaxité articulaire modérée : principalement au niveau des petites articulations.
• Visage typique : avec une apparence fine de la peau, des yeux proéminents, des lèvres minces et un nez fin.
• Hypermobilité des petites articulations.
• Subluxations/luxations articulaires chroniques.
• Acrogérie (aspect vieilli des extrémités, en particulier les mains).

Le diagnostic repose sur :

• Une analyse génétique pour identifier la mutation du gène COL3A1 sur le chromosome 2 (2q32.2).
• Les signes cliniques observés par un médecin spécialisé en centre de référence ou de compétence.
• Des examens d'imagerie (angioscanner, IRM) pour surveiller les vaisseaux sanguins.

La prise en charge du SEDv est spécifique (voir carnet de la filière FAVA-multi). Il n'existe pas de traitement curatif, mais plusieurs stratégies permettent de réduire les risques :

• Surveillance médicale stricte avec des examens vasculaires réguliers.
• Éviter les traumatismes : sports de contact et efforts physiques intenses déconseillés.
• Médicaments hypotenseurs (comme les bêtabloquants) pour réduire la pression sur les vaisseaux.
• Interventions chirurgicales limitées : à réaliser uniquement en cas d’urgence et par des spécialistes avertis des risques.
• Accompagnement psychologique pour aider à gérer le stress et l’anxiété liés à la maladie
• Ateliers d’éducation thérapeutique du patient.

A savoir : La filière FAVA-multi (maladies rares) a créé une ligne téléphonique d’aide psychologique dédiée aux SEDv.

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Dans le cadre du SEDv, il y a plusieurs études qui sont actuellement menées. Elles visent essentiellement à améliorer le diagnostic et la prise en charge du SEDv :

• certaines explorent la possibilité de réparer ou de compenser la mutation du gène COL3A1 (thérapies géniques et cellulaires).
• d'autres portent sur les inhibiteurs de métalloprotéases car ils renforcent la stabilité du collagène.
• enfin, de nouvelles techniques d’IRM et d'angioscanner se dévellopent afin de faciliter la détection précoce des anomalies vasculaires.

Fiche rédigée par Francine Taillandier et Mylène Boyer. Mise en ligne le 29-03-2025.

Sources :

• Orphanet - Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire. 2020
• Byers PH. Vascular Ehlers-Danlos Syndrome. GeneReviews® - NCBI Bookshelf. 2019.
• Asta L, D’Angelo GA, Marinelli D, Benedetto U. Genetic basis, new diagnostic approaches, and updated therapeutic strategies of the syndromic aortic diseases: Marfan, Loeys–Dietz, and vascular Ehlers–Danlos syndrome. International Journal of Environmental Research and Public Health. 2023.
• FAVA-multi. Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire. 2024