Le Syndrome d'Ehlers-Danlos Classique (SEDc)

Le Syndrome d'Ehlers-Danlos Classique (SEDc) est une maladie génétique affectant le tissu conjonctif. Il se caractérise principalement par une hyperextensibilité et une fragilité de la peau, une cicatrisation atrophique et une hypermobilité articulaire généralisée. Il est dû à une mutation du gène COL5A1 ou COL5A2 ou plus rarement COL1A1.

Symptômes & Diagnostic

Le diagnostic clinique suggérant un SED type classique nécessite au minimum : les 2 critères majeurs OU le critère majeur 1 & au moins trois critères mineurs. Ce diagnostic devant être confirmé par des analyses génétiques montrant des mutations sur les gènes COL5A1 ou COL5A2, ou plus rarement COL1A1.

Critères diagnostiques majeurs :

n°1 = Hyperextensibilité cutanée avec une cicatrisation atrophique
n°2 = Hyperlaxité articulaire généralisée

Critères diagnostiques mineurs :

Contusions faciles
Peau douce et molle
Fragilité cutanée
Pseudotumeurs molluscoïdes
Sphéroïdes sous-cutanées
Hernies ou antécédents d’hernies
Epicanthus
Complications de l’hypermobilité articulaire (luxations, subluxations, entorses, douleur, pied plat)
Présence de parents au premier degré qui remplissent les critères cliniques

Prévalence

Bases génétiques et transmission

Le SEDc est principalement causé par des mutations dans les gènes COL5A1 et COL5A2, codant pour la fabrication de collagène de type V. Il existe plus rarement des mutations du gène COL1A1 provoquant le SEDc.

Le SEDc se transmet selon un mode autosomique dominant. « Autosomique » signifie qu'il peut être transmis et hérité indifféremment par les hommes et les femmes.

« Dominante » signifie qu'il suffit d’une seule copie du gène muté pour être atteint du SEDc. Dans 50% des cas la mutation est héritée d'un parent atteint du SEDc et dans les autres 50 % de cas, la mutation est spontanée (« mutation de novo »), c'est-à-dire sans antécédents familiaux connus.

Les personnes atteintes du SEDc ont 50% de chances de transmettre la maladie à leurs enfants puisqu’ils transmettent une copie du chromosome de la paire concernée par les mutations (mais on ne sait pas s’ils transmettent la copie du chromosome portant la mutation, ou celui ne la portant pas). Les personnes concernées peuvent donc rencontrer un conseiller en génétique s’ils veulent avoir plus d’informations ou être prises en charge pour éviter la transmission de la maladie.

Prise en charge

La prise en charge du SEDc est principalement symptomatique et donc pluridisciplinaire. Elle peut inclure, selon les gênes du patient :

Dermatologie : gestion de la fragilité cutanée, avec protection suffisante de la peau pour éviter les blessures, et si blessure prise en charge en chirurgie plastique spécialiste du SEDc (des recommandations spécifiques existent, voir PNDS (lien en bas de page)).
Algologie (médecine de la douleur) : médicaments, activité physique adaptée,…
Kinésithérapie : pour renforcer les muscles et améliorer la stabilité articulaire
Ergothérapie : pour l'adaptation des gestes quotidiens et la prévention des blessures
Cardiologie : surveillance d'éventuelles complications cardiaques
Oxygénothérapie : parfois prescrite pour soulager la fatigue et les migraines
Psychologie : soutien de la santé mentale qui peut être mise à mal avec une qualité de vie altérée.

Risques particuliers

Grossesse : risques accrus de prématurité et de complications pour la mère (déchirures, prolapsus des organes pelviens)
Risque vasculaire : les patients avec mutation COL1A1 ont un risque accru de dissection ou rupture artérielle
Précautions particulières lors de chirurgie ou de procédures telles que des endoscopies ou des coloscopies : risque accru de saignement des muqueuses, de fragilité des tissus et de perforation.