Les néoplasies endocriniennes multiples (NEM) sont des maladies héréditaires rares. Elles sont liées à differentes mutations génétiques.
Elles favorisent le développement de tumeurs bénignes et malignes ainsi que la croissance excessive du tissu (hyperplasie) composant les glandes endocriniennes.
Les glandes endocrines sont des organes fabriquant des hormones qui passent dans le sang et agissent à distance. L’atteinte d’une seule glande est banale. Mais, en cas d'atteinte de plusieurs glandes ou d'apparition chez une personne jeune, on peut suspecter une néoplasie endocrinienne multiple.
Il existe deux types de NEM différentes :
- La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (aussi appelée syndrome de Wermer) qui touche surtout les parathyroïdes, l'hypophyse, le pancréas et les glandes surrénales
- La néoplasie endocrinienne multiple de type 2 dont il existe deux sous-types différents (NEM2A et NEM2B aussi appelées syndrome de Sipple et de Gorlin) et qui affecte les glandes surrénales, la thyroïde et les parathyroïdes
Symptômes et signes cliniques :
Les tumeurs bénignes ou malignes liées aux néoplasies endocriniennes multiples peuvent apparaître à tout âge. Les signes cliniques dépendent donc de la localisation de la tumeur et de l'action des hormones sécrétées.
Dans la NEM1, on retrouve le plus souvent :
- une atteinte des parathyroïdes augmentant le taux de calcium sanguin (hypecalcémie) : cela peut être silencieux ou provoquer la survenue de signes tels que des douleurs osseuses ou des douleurs aigues liées à la présence de caillot dans les voies urinaires (colique néphrétique)
- une atteinte du pancréas dont les signes dépendent de l'hormone produite par la tumeur : ulcères digestifs multiples, malaises hypoglycémique, diarrhées profuses...
- une atteinte de l'hypophyse dont les signes sont variés et sont liés aux hormones sécrétées et parfois la compression des structures adjacentes par l'adénome hypophysaire : trouble des règles, diminution de la libido, épaississement des mains et des pieds, prise de poids, vergetures pourpres, troubles de la vision...
- une atteinte des surrénales est souvent asymptomatique ou peut s'accompagner de signes comme l'hypertension artérielle
Plus rarement, les tumeurs liées à la NEM1 peuvent se développer dans les bronches, le thymus, le tube digestif, le tissu graisseux sous-cutané ou la peau elle-même.
Dans la NEM2, on identifie classiquement :
- un cancer médullaire de la thyroïde souvent identifié à la suite de la découverte d'une ou plusieurs masses au niveau du cou et plus rarement d’une diarrhée en lien avec la sécrétion hormonale de la tumeur (calcitonine)
- une atteinte des glandes parathyroïdiennes donnant des signes similaires que dans le NEM1
- une atteinte surrénalienne liée au développement d'une tumeur appelée phéochromocytome dont les signes sont classiquement une hypertension artérielle, des sueurs et des palpitations
Centres de référence :
ENDOCAN-RENATEN est le réseau national de référence pour la prise en charge des tumeurs neuro-endocrines malignes rares sporadiques et héréditaires. Il comprend 4 centres coordonnateurs :
- Centre Régional de Lutte Contre le Cancer de Gustave Roussy, à Villejuif
- CHU de Lyon, représentant le Centre Régional de Lutte Contre le Cancer Léon Bérard
- CHU Beaujon APHP, à Clichy
- Institut Paoli-Calmettes à Marseille
Il existe également 23 centres de compétences régionaux dont la liste par région se trouve sur le site du groupe d'étude des Tumeurs Endocrines
Liens utiles pour trouver plus d'informations :
Association dédiée :
