Polykystose rénale (PKR)

Introduction

La polykystose rénale (PKR) est une maladie génétique caractérisée par le développement de multiples kystes remplis de liquide au niveau des reins. Ces kystes entraînent une augmentation progressive du volume rénal et une altération de la fonction rénale. Dans certains cas, des kystes peuvent également apparaître dans d'autres organes, notamment le foie.

Cette maladie peut évoluer vers une insuffisance rénale terminale, nécessitant une dialyse ou une greffe. En France, on estime qu’environ 1 personne sur 1 000 est atteinte de PKR.

Il existe deux formes principales :

Polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) : la plus fréquente, elle se manifeste généralement à l’âge adulte.
Polykystose rénale autosomique récessive (PKRAR) : beaucoup plus rare et sévère, elle apparaît dès la naissance ou dans la petite enfance.

Causes et facteurs de risque

Origine génétique :

PKRAD : due à des mutations des gènes PKD1 (chromosome 16) ou PKD2 (chromosome 4), qui codent pour les protéines polycystine 1 et 2. Elle est transmise selon un mode autosomique dominant, c’est-à-dire qu’un parent porteur de la mutation a une chance sur deux de la transmettre à ses enfants.
PKRAR : liée à des mutations du gène PKHD1, elle suit un mode autosomique récessif, ce qui implique que les deux parents doivent être porteurs pour que l’enfant développe la maladie.

Facteurs influençant l’évolution :

Hypertension artérielle : favorise la progression de l’atteinte rénale.
Âge avancé : les symptômes apparaissent et s’aggravent souvent avec l’âge.
Antécédents familiaux : la présence de cas dans la famille augmente fortement le risque.

Un contrôle strict de la tension artérielle est essentiel pour ralentir l’aggravation de la maladie (Fung, 2024).

Symptômes

Les manifestations varient selon la forme de la maladie et son stade d’évolution.

Signes cliniques fréquents :

Douleurs lombaires ou abdominales : causées par la pression exercée par les kystes.
Hypertension artérielle : fréquente et parfois difficile à contrôler.
Hématurie : présence de sang dans les urines, notamment en cas de rupture d’un kyste.
Infections urinaires récidivantes : favorisées par la stagnation de l’urine dans les kystes.

Évolution :

PKRAD : apparaît souvent après 30 ans et évolue lentement, pouvant aboutir à une insuffisance rénale chronique.
PKRAR : se manifeste dès l’enfance, avec un risque élevé d’insuffisance rénale précoce (Fung, 2024).

Diagnostic

Le diagnostic repose sur une association d’examens cliniques, d’imagerie et parfois de tests génétiques.

Examens réalisés :

Examen clinique : recherche de douleurs, d’hypertension, de sang dans les urines.
Échographie rénale : première méthode d’imagerie pour détecter la présence et la taille des kystes.
Scanner (CT) ou IRM : permettent une évaluation plus précise de la structure rénale et de l’évolution des kystes.
Test génétique : permet de confirmer le diagnostic par l’identification des mutations sur les gènes concernés (Harris & Torres, 2014).

Traitements

Il n’existe pas de traitement curatif, mais plusieurs approches permettent de ralentir la progression de la maladie et de soulager les symptômes.

Médicaments :

Tolvaptan : un inhibiteur de l’ADH (hormone antidiurétique) qui freine la croissance des kystes chez certains patients.
Antihypertenseurs : essentiels pour contrôler la pression artérielle et préserver la fonction rénale.

Autres traitements :

Chirurgie : parfois nécessaire en cas de complications (infection de kyste, calculs rénaux), pour drainer ou retirer certains kystes.
Suivi régulier : examens sanguins, bilans de la fonction rénale, contrôle de la tension artérielle... Le suivi permet d’anticiper les complications (Torres & Harris, 2009).

Prévention

Il n’est pas possible de prévenir l’apparition de la polykystose rénale, mais certaines stratégies permettent d’en ralentir l’évolution :

Contrôle rigoureux de la pression artérielle.
Hygiène de vie adaptée : alimentation équilibrée, bonne hydratation, activité physique.
Conseil génétique : pour les personnes ayant des antécédents familiaux, une consultation spécialisée permet de mieux comprendre les risques et les options de dépistage.
Suivi médical régulier : pour ajuster les traitements et prévenir les complications.