Le Syndrome d'activation mastocytaire (SAMA) est une pathologie liée à un dysfonctionnement des mastocytes. Il peut être lié à une maladie sous-jacente (secondaire), une mutation génétique (clonale) ou de cause inconnue (idiopathique).
Normalement, ces cellules du système immunitaire sont sentinelles c'est-à-dire qu'elles résident dans les tissus et ne s'activent qu'en cas d'agression de l'organisme par des substances étrangères. Hors, dans le SAMA, ces cellules s'activent de façon inappropriée et excessive libérant ainsi de nombreux médiateurs chimiques.
Symptômes et signes cliniques :
La présentation clinique est très variable d'une personne à l'autre. En effet, il peut entraîner de multiples symptômes aigus ou chroniques, qui fluctuent souvent au cours du temps.
D'une part, les symptômes aigus souvent retrouvés sont :
- des rougeurs cutanées intenses associées à une sensation de picotements et de brûlure (flushs)
- des démangeaisons, y compris nocturnes, de la peau
- des troubles digestifs tels que des nausées, des vomissements et/ou des diarrhées
- une accélération du rythme cardiaque (tachycardie) et une baisse de la tension artérielle (hypotension artérielle) pouvant aller jusqu'au choc anaphylactique
- des douleurs diffuses musculaires ou articulaires
Ils peuvent être déclenchés ou aggravés par de nombreux éléments tels que des aliments, des odeurs, des changements de température ou des médicaments. Ces éléments déclencheurs varient au cours du temps et dépendent de chaque personne.
D'autre part, les symptômes chroniques peuvent notamment être :
- une ostéoporose, favorisant les fractures
- un asthme sévère
- une fatigue intense et persistante
Centres de référence :
Le CERESMAST (centre de référence national des mastocytoses) coordonne le réseau national de soins dédiés au syndrome d'action mastocytaire. Il s'agit du service d'hématologie adulte de l'Hôpital Necker APHP à Paris.
Liens utiles pour trouver plus d'informations :
