Les myopathies des ceintures (fréquemment abrégées LGMD) sont des maladies neuromusculaires touchant les muscles proximaux, c’est-à-dire les muscles des épaules (ceinture scapulaire) et des hanches (ceinturoe pelvienne). À ce jour, 32 formes différentes ont été répertoriées.
Chaque forme est liée à une mutation génétique différente dont les répercussions et la transmission sont différentes. Chaque gène joue un rôle distinct dans la constitution et le fonctionnement des fibres musculaires.
Exemple: La LGMD R1 est liée à une mutation du gène CAPN3 altérant la production de Calpaine 3, une enzyme spécifique des muscles squelettiques
Symptômes et signes cliniques :
Les différents symptômes, leur gravité et l’âge auxquels ils apparaissent est très variable selon le sous-type de LGMD.
Certaines formes sont caractérisées par une simple fatigabilité. D'autres entraînent une perte de la marche, avec ou sans complications cardiaques et/ou respiratoires.
En général, les premiers signes consistent principalement en des difficultés pour courir, pour monter les escaliers et se relever du sol. Les chutes sont également fréquentes.
Le déficit des muscles des jambes s'accompagne souvent de rétractions tendineuses et d’une déformation de la colonne vertébrale (scoliose). On retrouve aussi fréquemment une démarche dandinante, une douleur musculaire à l'effort, une hypertrophie de certains muscles contrastant avec la fonte musculaire affectant la ceinture scapulaire et/ou pelvienne.
Dans certains cas, l'atteinte musculaire s'étend progressivement avec une faiblesse musculaire des muscles distaux des bras et des jambes et du tronc (voir LGMD liée à un déficit en sarcoglycane).
Dans certains cas, il peut y avoir une atteinte :
- cardiaque : cardiomyopathie hypertrophique ou dilatée, et des troubles du rythme cardiaque
- pulmonaire (voir en particulier LGMD 2I) : hypoventilation nocturne apparaissant lorsque les bras sont touchés
Centres de référence :
Pour les maladies neuromusculaires, il existe la filière FILNEMUS. Le réseau est composé de 6 centres de référence maladies rares (CRMR) coordonnateurs, de 26 centres de référence constitutifs et de 39 centres de compétences (CCMR).
Les 3 centres coordonnateurs neuromusculaires sont :
- CRMR neuromusculaire Hôpital La Timone, Marseille
- CRMR neuromusculaire Hôpital Raymond-Poincaré, Garches
- CRMR neuromusculaire CHU de Bordeaux
Liens utiles pour trouver plus d'informations :
Associations dédiées :
