La mucoviscidose est une maladie génétique et héréditaire qui touche principalement les poumons et le tube digestif.
Le corps humain produit naturellement du mucus pour humidifier les organes. Or, dans la mucovisdose, il est anormalement épais et collant. En effet, elle est liée à une mutation génétique qui altère le fonctionnement de la protéine assurant la fluidité du mucus.
Ces sécrétions épaisses et visqueuses s'accumulent alors dans les voies respiratoires et digestives et finissent par obstruer les différentes voix et canaux au niveau de ces organes.
Symptômes et signes cliniques :
Les premiers signes apparaissent en général au cours de la petite l'enfance. Cependant, la mucoviscidose est souvent diagnostiquée dès la naissance, avant même l'apparition des premiers symptômes, grâce à un test de dépistage systématique (test de Guthrie)
C'est une maladie chronique qui évolue au cours du temps et qui entraine classiquement :
- une toux chronique
- un essoufflement lié à une diminution de la fonction respiratoire
- des infections bactériennes fréquentes au niveau des voies respiratoires
- des douleurs abdominales et des ballonnements
- des diarrhées et/ ou de la constipation
- une malabsorption des nutriments et des graisses entraînant, en l'absence de prise en charge adaptée, une prise de poids insuffisante dans l'enfance et une dénutrition
Plusieurs autres signes sont également souvent retrouvés :
- une fatigue intense
- une infertilité
- des infections des sinus à répétition
- une sensation de nez bouché liée à la présence d'une formation charnue de la muqueuse du nez (polype)
- un diabète lié à une insuffisance de sécrétion d'insuline par le pancréas
Enfin, il existe également d'autres manifestations plus rares telles que des douleurs inflammatoires des articulations et des lésions au niveau du foie et des voies biliaires, pouvant évoluer jusqu'à la cirrhose
Centres de référence :
En France, plusieurs Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose (CRCM) existent. Ces derniers assurents une prise en charge globale. Il en existe 47 qui sont répartis sur tout le territoire.
Liens utiles pour trouver plus d'informations :
- AMELI Diagnostic et évolution de la mucoviscidose
- Vaincre la mucoviscidose Qu'est ce que c'est que la mucoviscidose ?
- INSERM Mucoviscidose : des pistes thérapeutiques encourageantes
- Orpha.net La Mucoviscidose
- HAS PNDS Protocole National de Diagnostic et de Soins Mucoviscidose
- AJD Aide aux jeunes diabétiques. Le diabète dans la Mucoviscidose
Associations dédiées :
