La Dyskinésie Ciliaire Primitive est une maladie génétique altérant les mouvements des cils présents à la surface des cellules respiratoires.
Symptômes et signes cliniques :
Les signes apparaissent dès l'enfance et sont principalement respiratoires.
On retrouve surtout :
- des manifestations ORL : otites récidivantes, surdité, rhinosinusite chronique avec polypose naso-sinusienne
- des signes respiratoires : toux grasse quotidienne, bronchites chroniques, broncho-pneumopathies récidivantes, difficultés respiratoires (dyspnée)
Dans certains cas, on peut également retrouver :
- une détresse respiratoire dès la naissance nécessitant une hospitalisation en réanimation
- des troubles de la fertilité à l'âge adulte
- une répartition inverse des organes en miroir par rapport à leur situation normale (situs inversus)
Centres de référence :
En France, il existe deux centres de référence :
- les centres de référence des Maladies Respiratoires Rares (RespiRare® ) dont le centre coordinateur est l'Hopital Armand Trousseau APHP à Paris
- les centres de référence des Maladies Pulmonaires Rares (Orphalung) coordonnés par l'Hopital Louis Pradel à Lyon
Note : il est possible de trouver plus d'informations sur les différents centres de référence sur le site de RespiFIL, la Filière de santé des maladies respiratoires rares
Liens utiles pour trouver plus d'informations :
Associations dédiées :
