Dyskinésie Ciliaire Primitive

1. Quels en sont les signes ?

Les signes apparaissent dès l'enfance et sont principalement respiratoires.

On retrouve surtout :

des manifestations ORL : otites récidivantes, surdité, rhinosinusite chronique avec polypose naso-sinusienne
des signes respiratoires : toux grasse quotidienne, bronchites chroniques, broncho-pneumopathies récidivantes, difficultés respiratoires (dyspnée)

2. Quels outils de diagnostic ?

Le diagnostic de la dyskinésie ciliaire primitive repose sur une démarche pluridisciplinaire, visant à écarter d'autres pathologies aux symptômes similaires, puis à confirmer l’origine ciliopathique.

A. Exclusion des diagnostics différentiels

La première étape consiste à écarter d’autres affections présentant des signes proches, comme :

la mucoviscidose (voir notre fiche sur le sujet),
les infections chroniques d'autres origines (déficit immunitaire, anomalies structurels, etc)

B. Étude de la mobilité ciliaire

Lorsque la DCP est suspectée, plusieurs examens spécialisés sont réalisés pour analyser le fonctionnement des cils :

Biopsie nasale ou bronchique : un petit échantillon de muqueuse est prélevé, puis observé en microscopie électronique pour visualiser les anomalies ultrastructurales des cils (absence de bras dyneïnes, défaut de battement, etc.).
Analyse de la cinétique ciliaire : la mobilité des cils peut aussi être observée en microscopie vidéo haute fréquence.

C. Mesure de l’oxyde nitrique nasal (nNO)

Chez les enfants à partir de 5 ans et chez les adultes, un test de mesure du taux d’oxyde nitrique nasal (nNO) peut être effectué→ Un taux anormalement bas est évocateur d’une DCP, bien que non spécifique.

D. Analyse génétique

Des tests de génétique peuvent permettre d’identifier les mutations responsables dans les gènes liés à la DCP (plus de 50 gènes identifiés à ce jour, comme DNAH5, DNAI1, CCDC39…).

3. Quelle prise en charge ?

Il n'existe à ce jour aucun traitement curatif de la dyskinésie ciliaire primitive. Toutefois, une prise en charge précoce, régulière et adaptée permet de limiter les complications et d’améliorer la qualité de vie.

A. Objectifs de la prise en charge

Maintenir une capacité respiratoire optimale
Prévenir et traiter les infections
Accompagner les manifestations associées (polypes, surdité, etc.)

B. Au long cours

Kinésithérapie respiratoire (drainage bronchique régulier) : C’est le traitement central. Il permet de faciliter l’évacuation du mucus et de prévenir les infections pulmonaires.
Vaccination : La vaccination de routine (grippe, pneumocoque, etc.) est fortement recommandée pour prévenir les infections.
Hygiène nasale : Des lavages de nez au sérum physiologique et l’utilisation de corticoïdes nasaux peuvent être prescrits pour améliorer le confort respiratoire.

C. En cas de complications

Infections pulmonaires : Une antibiothérapie ciblée est prescrite en cas de surinfection, parfois en cures prolongées ou répétées selon les situations.
Polypes nasaux : En cas d’obstruction importante, une intervention chirurgicale peut être nécessaire.
Surdité de transmission : La mise en place d’un appareil auditif et un accompagnement à la communication (orthophonie, adaptations scolaires) peuvent être proposés.
Insuffisance respiratoire terminale : Dans de rares cas, une transplantation pulmonaire peut être envisagée.