Maladie de Huntington

La maladie de Huntington, aussi appelée chorée de Huntington, est une maladie neurologique rare et héréditaire. Cette maladie se manifeste généralement à l'âge adulte, entre 35 et 50 ans, et affecte autant les hommes que les femmes.

En France, environ 16 000 personnes sont porteuses de mutation génétique responsable de la maladie de Huntington. Parmi elles, 6000 présentent des symptômes de maladie et 12000 sont, pour le moment, asymptomatiques.

1. Qu'est-ce que la maladie de Huntington ?

La maladie de Huntington est une maladie génétique causée par une mutation du gène IT15, qui code pour la protéine huntingtine (HTT). Cette mutation entraîne une dégénérescence progressive des neurones dans certaines zones du cerveau, particulièrement le striatum qui intervient dans le contrôle du mouvement et des comportements.

Elle est transmise sur un mode autosomique dominant, c’est-à-dire qu’une seule copie du gène muté suffit pour développer la maladie. Un parent atteint a donc un risque sur deux de transmettre la maladie à chacun de ses enfants.

2. Quels sont les symptômes ?

La maladie de Huntington engendre des troubles moteurs, psychiatriques et cognitifs qui deviennent, avec le temps, de plus en plus invalidants.

Dans 90% des cas, il existe des mouvements involontaires, brusques et saccadés (chorée). Ils sont souvent aggravés par la fatigue, les émotions ou la concentration.

Au niveau moteur, elle peut aussi entraîner :

● Des troubles de l'équilibre et de la marche ;

● Des contractions musculaires involontaires avec postures anormales (dystonie) ;

● Une rigidité musculaire (hypertonie) ;

● Une lenteur des mouvements volontaires (bradykinésie) ;

● Des difficultés d'élocution, de la mastication et de la déglutition.

D’un point de vue cognitif, les premiers signes sont en général liés à une atteinte des fonctions exécutives, c’est-à-dire, des difficultés de planification, des problèmes de mémoire et de la concentration. L’évolution est progressive jusqu’à une altération importante de la mémoire, de la pensée et de la capacité à réaliser des tâches quotidiennes.

Enfin, les troubles psychiatriques sont également d’intensité variable. La maladie de Huntington peut notamment entraîner de l’irritabilité, de l’anxiété ou un syndrome dépressif.

3. Comment est-elle diagnostiquée ?

Le test de génétique permet de poser le diagnostic avec certitude. Il est réalisé à partir d’un prélèvement sanguin devant des symptômes évocateurs.

Ce test peut également être réalisé avant les premiers signes de la maladie (test pré-symptomatique). Cette démarche est strictement encadrée en raison de son impact psychologique potentiel.

4. Existe-t-il un traitement ?

Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif pour la maladie de Huntington. Néanmoins, une prise en charge symptomatique est proposée pour améliorer la qualité de vie. Par exemple :

● Des médicaments, comme les neuroleptiques et les antidépresseurs, peuvent permettre d’atténuer les symptômes moteurs et psychiques.

● La kinésithérapie et l’orthophonie ont pour objectif d’entretenir les capacités motrices et la communication.

● Un suivi psychologique pour le patient et ses proches est souvent mis en place.

Face aux multiples répercussions de la maladie, l’accompagnement social est également essentiel. En cas de symptômes invalidants, il est notamment possible d’avoir accès à certaines aides tels que :

Le SAVS (Service d'Accompagnement à la Vie Sociale) et le SAMSAH (Service d'Accompagnement Médico-social pour Adultes Handicapés)
Les services d'aide à domicile et les centres d'action sociale
Les Équipes Relais Handicaps Rares (ERHR)
La prestation de compensation du handicap (PCH) et l’allocation aux adultes handicapés (AAH)

Enfin, la recherche sur la maladie de Huntington a considérablement progressé depuis la découverte du gène responsable en 1993 :

Des chercheurs français ont identifié un lien entre la neurodégénérescence et un vieillissement accéléré des neurones. Cette découverte ouvre de nouvelles pistes thérapeutiques, notamment l'inhibition des gènes induisant le vieillissement accéléré des neurones.

Une équipe de l'Inserm, de l'Université Grenoble Alpes et du CHU Grenoble Alpes travaille sur une molécule thérapeutique prometteuse visant à protéger les neurones. Cette approche neuroprotectrice pourrait potentiellement modifier le cours de la maladie, contrairement aux traitements symptomatiques actuels.

Plus de 500 chercheurs répartis sur 22 centres sont mobilisés pour trouver un traitement efficace. La recherche se concentre sur la compréhension du rôle de la huntingtine, normale ou mutée, et sur le développement de traitements neuroprotecteurs. Les nouvelles découvertes sur les mécanismes de neurodégénérescence ouvrent la voie à des thérapies potentiellement capables de ralentir ou d'arrêter la progression de la maladie.

En conclusion, bien que la maladie de Huntington reste incurable à ce jour, les avancées dans l'accompagnement social et la recherche scientifique offrent de réels espoirs pour améliorer la qualité de vie des patients et, à terme, trouver un traitement efficace.