Le syndrome d'Ehlers-Danlos type parodontal (SEDp)

1. Comment est il diagnostiqué ?

Le diagnostic du SEDp repose sur plusieurs critères cliniques et une confirmation par analyse génétique.

Le diagnostic suggérant un SED type parodontal nécessite au minimum : les critères majeurs n°1 OU n°2 + au moins deux autres critères majeurs + un critère mineur.

Critères diagnostiques majeurs :

Parodontite sévère de survenue précoce (enfance ou adolescence)
Détachement gingival
Plaques prétibiales (décoloration prétibiale noirâtre très évocatrice)
Histoire familiale de parents au 1er degré remplissant les critères cliniques

Critères diagnostiques mineurs :

Contusions faciles
Hypermobilité articulaire principalement au niveau distal
Hyperextensibilité et fragilité cutanée
Cicatrisation anormale (atrophique ou large)
Risque augmenté d’infections
Hernies
Signes faciaux marfanoïdes
Acrogérie (vieillissement prématuré de la peau)
Vascularisation proéminente

2. Qui est concerné ?

3. A quoi est il dû ?

Le SEDp est dû à une mutation du gène C1R et C1S.

Il se transmet selon un mode autosomique dominant. Autosomique signifie qu'il peut être transmis et hérité indifféremment par les hommes et les femmes. Dominant signifie qu’une seule copie du gène C1R ou C1S portant la mutation suffit pour être atteint de la maladie.

Concernant la transmission, les personnes atteintes du SEDp ont 50% de risque de transmettre la maladie à chacun de leurs enfants ; car nous héritons d’une copie de chaque gène de chacun de nos parents (pour obtenir les deux copies).

4. Quelle est la prise en charge ?

La prise en charge est essentiellement symptomatique et surtout pluridisciplinaire.

La prise en charge spécifique au SEDp est axée sur la prise en charge des complications parodontales tout au long de la vie, via à une excellente hygiène bucco-dentaire et des visites régulières chez un parodontiste dès la petite enfance.

Chaque personne doit collaborer avec son équipe soignante pour élaborer un plan de soins personnalisé, adapté à ses besoins. Des recommandations existent dans le protocole national de diagnostic et de soins des SED non vasculaires (PNDS) (voir le lien en bas de page).