Le diagnostic de la dyskinésie ciliaire primitive repose sur une démarche pluridisciplinaire, visant à écarter d'autres pathologies aux symptômes similaires, puis à confirmer l’origine ciliopathique.
A. Exclusion des diagnostics différentiels
La première étape consiste à écarter d’autres affections présentant des signes proches, comme :
- la mucoviscidose,
- les infections chroniques d'autres origines (déficit immunitaire, anomalies structurels, etc)
B. Étude de la mobilité ciliaire
Lorsque la DCP est suspectée, plusieurs examens spécialisés sont réalisés pour analyser le fonctionnement des cils :
- Biopsie nasale ou bronchique : un petit échantillon de muqueuse est prélevé, puis observé en microscopie électronique pour visualiser les anomalies ultrastructurales des cils (absence de bras dyneïnes, défaut de battement, etc.).
- Analyse de la cinétique ciliaire : la mobilité des cils peut aussi être observée en microscopie vidéo haute fréquence.
C. Mesure de l’oxyde nitrique nasal (nNO)
Chez les enfants à partir de 5 ans et chez les adultes, un test de mesure du taux d’oxyde nitrique nasal (nNO) peut être effectué→ Un taux anormalement bas est évocateur d’une DCP, bien que non spécifique.
D. Analyse génétique
Des tests de génétique peuvent permettre d’identifier les mutations responsables dans les gènes liés à la DCP (plus de 50 gènes identifiés à ce jour, comme DNAH5, DNAI1, CCDC39…).
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