Syndrome d'Ehlers-Danlos type Dermatosparaxis (SED-d)

Le syndrome d'Ehlers-Danlos type Dermatosparaxis (SED-d) est une forme rare des syndromes d'Ehlers-Danlos, caractérisée par une fragilité cutanée extrême, un excès de peau et des signes crânio-faciaux distinctifs.

Le SED-d est causé par des variations génétiques du gène ADAMTS2 qui fournit des instructions pour la fabrication d’une enzyme impliquée dans le traitement des molécules de collagène (protéine ADAMTS-2).

Le SED-D se transmet selon un mode autosomique récessif. Autosomique signifie qu'il peut être transmis et hérité de manière égale par les hommes et les femmes. Récessif signifie que la maladie ne survient que lorsque les deux copies d'un gène sont affectées par des variants pathogènes. 

Les personnes atteintes du SED-d transmettront toujours une variante pathogène à leurs enfants. Ces derniers ne seront atteints du syndrome d’Ehlers-Danlos que s’ils héritent d’une deuxième variante pathogène du même gène de leur autre parent. 

Les personnes porteuses d'une variante pathogène récessive sont appelées porteurs . Les porteurs ne sont pas eux-mêmes atteints du SED-d, mais peuvent transmettre la variante génétique à leurs enfants.

La prévalence exacte du SED-D est inconnue, mais il est considéré comme ultra rare (moins d’une personne sur un million). Selon certaines sources, il n'y aurait qu'une dizaine de cas connus dans le monde.

Le diagnostic du SED-d repose sur un test génétique et des critères diagnostiques énoncés ci-dessous. Il doit y avoir la présence du : 

• Critère majeur 1 ET critère majeur 2 ET au moins un autre critère majeur

OU

• Critère majeur 1 ET critère majeur 2 ET au moins trois critères mineurs

Critères diagnostiques majeurs :

1. Fragilité cutanée extrême avec des déchirures cutanées congénitales ou postnatales
2. Traits cranio-faciaux caractéristiques, évidents à la naissance ou qui évoluent dans l’enfance :

• Micrognathie (mâchoire inférieure de petite taille)
• Epicanthus (repli de peau de la paupière supérieure)
• Fentes palpébrales inclinées vers le bas (distance du coin le plus interne au coin le plus externe de l’oeil)
• Telecanthus (distance entre les coins internes des yeux augmentée mais distance entre les pupilles normales)
  • Joues affaissées 
• Oreilles basses 
• Œdème des paupières et excès de peau périorbitaire
• Sclérotiques bleutées
• Fontanelles larges et/ou larges sutures crâniennes
• Béance frontale 
• Hyperplasie gingivale avec divers degrés d’hyperkératose
  • Troubles des dents temporaires et définitives (dysplasie, décoloration,…)

3. Peau excédentaire, presque relâchée, avec des plis excessifs au niveau des poignets et des chevilles
4. Accentuation des plis palmaires
5. Ecchymoses graves avec risque d’hématomes sous-cutanés et d’hémorragie
6. Hernie ombilicale à la naissance
7. Retard de croissance postnatal
8. Membres, mains et pieds courts
9. Complications périnatales dues à la fragilité du tissu conjonctif

Critères diagnostiques mineurs

1. Peau douce et veloutée 
2. Hyperextensibilité cutanée 
3. Cicatrices atrophiques
4. Hypermobilité articulaire 
5. Complications de la fragilité viscérale (rupture de la vessie, rupture diaphragmatique, prolapsus rectal)
6. Retard du développement moteur
7. Ostéopénie
8. Hirsutisme
9. Anomalies dentaires
10. Erreurs de réfraction (myopie, astigmatisme)
11. Strabisme

Bien qu'il n'existe pas de traitement curatif pour les SED-NV, dont fait partie le SED-d, une prise en charge multidisciplinaire est essentielle :

• Prévention des atteintes cutanées
• Gestion des retentissements fonctionnels et des douleurs
• Kinésithérapie et rééducation fonctionnelle adaptées
• Travail de reprogrammation sensitivo-motrice et de proprioception
• Renforcement musculaire

Il est crucial d'adapter la prise en charge aux besoins spécifiques de chaque patient, en visant le maintien de l'autonomie dans la vie quotidienne.

Bien qu'aucune étude spécifique au SED-d n'ait été mentionnée dans les résultats de recherche, il est important de noter l’existence du projet « La voie vers 2026 ». C’est un projet international visant à mettre à jour la classification des syndromes d'Ehlers-Danlos d'ici 2026, dans le but d'améliorer la compréhension, le diagnostic et la prise en charge des SED à l'échelle mondiale.

Sources :

• Haute Autorité de Santé - Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) Syndromes d'Ehlers-Danlos non vasculaires (SED NV)
• The Ehlers Danlos Society
• Élargissement du spectre clinique et mutationnel du syndrome d'Ehlers-Danlos, type dermatosparaxis (Van Damme et al ., 2016)
• Histoire naturelle, y compris les caractéristiques orofaciales de trois patients atteints du syndrome d'Ehlers-Danlos, type dermatosparaxis (Malfait et al ., 2004)  
• Orphanet - SED dermatosparaxique
• La voie vers 2026 : Un parcours vers le progrès